The Heart Hive – Kardiomyopathie-Studie

Diese Studie nutzt The Heart Hive, ein internationales Online-Register von Patienten mit selbstberichteter klinisch diagnostizierter Kardiomyopathie oder Myokarditis und Personen mit einer Familienanamnese von Kardiomyopathie, die laufend aufgenommen werden. Die Teilnehmer des Registers sind eingeladen, selbst gemeldete demografische und Gesundheitsdaten, die für ihre Herzdiagnose relevant sind, in die Online-Datenbank The Heart Hive einzugeben.

Registerteilnehmer mit selbstberichteter klinisch diagnostizierter dilatativer (DCM) oder hypertropher (HCM) Kardiomyopathie werden für eine beobachtende, prospektive Studie rekrutiert, die die Erhebung von patientengemeldeten demografischen Ausgangsdaten und klinischen Risikofaktoren, Genotypisierung und jährliche Erhebung von Folgedaten umfasst von Patienten, nationalen Registern (NHS Digital) und Krankenakten.

In der Pilotphase werden 100 DCM- und 100 HCM-Patienten für eine Validierungsstudie rekrutiert. Es wird eine Einwilligung eingeholt, um auf medizinische Informationen von Gesundheitsdienstleistern zuzugreifen, um selbstberichtete Gesundheitsinformationen mit ihnen zu vergleichen und zu bestätigen. Die DNA wird aus Speichelproben gewonnen und intern unter Verwendung eines Panels klinisch validierter bekannter Mendelscher DCM- und HCM-Gene als zweite Validierung der Genauigkeit der selbstberichteten Diagnose und zur Bestätigung der äquivalenten genetischen Architektur von DCM und HCM im Direct-to-Verfahren getestet - von Patienten rekrutierte Kohorten im Vergleich zu traditionellen klinikbasierten Rekrutierungen von Exzellenzzentren.

Nach der Validierung des Ansatzes und sobald die Finanzierung für Genomstudien vorhanden ist, wird eine größere Anzahl betroffener DCM- und HCM-Patienten aus dem Register der forschungswilligen Teilnehmer für diese Studie rekrutiert.