Utvärdering av motorisk aktivitet, kardiopulmonell prestationsförmåga och livskvalitet hos patienter födda med en medfödd bukväggsdefekt

De två vanligaste medfödda bukväggsdefekterna (AWD) är gastroschisis och omphalocele. Prenatal upptäckt är ofta möjlig och defekterna särskiljs av närvaron eller frånvaron av en säck runt de urtagna organen. En omphalocele förekommer hos 0,6-4,8 av 10 000 levande födda barn jämfört med 4,5 av 10 000 levande födda med gastroschisis. Under de senaste åren har en ökande förekomst av gastroschisis visats över hela världen.

Båda formerna av AWD kräver tidiga kirurgiska ingrepp, mestadels i ett eller två stadier, och stöd på en intensivvårdsavdelning under de första dagarna av livet. Dessutom behöver patienter parenteral matning under de första veckorna av livet. Utfallet beror på storleken på defekten och på de associerade missbildningarna.

Litteraturen om långsiktiga utfall av dessa missbildningar är knapphändig. Vissa publikationer har rapporterat långvariga komplikationer som omkirurgiska ingrepp på grund av mellanrum i fascia eller navel- eller snittbråck. Vidare har avföringsoregelbundenheter, buksmärtor och flera sjukhusinläggningar på grund av ileus eller sub-ileus beskrivits. Dessutom är hälften av patienterna missnöjda med det kosmetiska resultatet.

Vissa andra studier har visat att barn som föds med en AWD har samma livskvalitet (QoL) jämfört med det friska samhället.

Ändå behöver patienter med AWD ett standardiserat, strukturerat och multimodalt långtidsuppföljningsprogram för att tidigt kunna upptäcka eventuella problem och ge råd för att förstå sin sjukdom för att uppnå samma livskvalitet som friska barn.

Därför kommer syftet med denna avhandling att vara:

• att prospektivt bedöma motorisk aktivitet, kardiopulmonell prestationsförmåga och livskvalitet hos patienter som behandlas med AWD på vår avdelning
• att föreslå ett nytt standardiserat uppföljningsprotokoll för patienter födda med en AWD