Ett utökat åtkomstprotokoll för mellanstorlek av Elamipretide

Viktiga inkluderingskriterier:

1. ≥1 år och ≤ 80 år eller ≥12 år för Barths syndrom i SPIES-007

2. Patienter med genetiskt bekräftade sällsynta primära mitokondriella sjukdomar inklusive Barths syndrom

   1. observerad kardiomyopati, nedsatt njurfunktion, neuropatisk eller oftalmisk manifestation
   2. där sådan sjukdom är allvarlig eller livshotande och inga jämförbara eller tillfredsställande alternativa behandlingsalternativ finns tillgängliga.
3. Patienter utan genetisk bekräftelse på en sällsynt sjukdom med känd mitokondriell dysfunktion men uppvisar allvarliga eller livshotande kliniska manifestationer av mitokondriell dysfunktion.
4. Är självförsörjande eller har en vårdgivare som är villig och kan administrera SC-injektion.
5. Skulle potentiellt ha nytta av behandling med elamipretid och kan inte behandlas på ett tillfredsställande sätt med något godkänt läkemedel enligt den behandlande läkarens uppfattning.

Viktiga uteslutningskriterier:

1. Känd överkänslighet mot elamipretid eller något hjälpämne.
2. Kvinnor som är gravida, planerar att bli gravida eller som ammar.
3. Patienter som får något annat prövningsmedel inom 30 dagar efter dosering.
4. Alla aktiva, allvarliga psykiatriska, medicinska eller andra tillstånd/situationer som enligt den behandlande läkarens åsikt kan äventyra patientens säkerhet.