En udvidet adgangsprotokol i mellemstørrelse af Elamipretide

Nøgleinklusionskriterier:

1. ≥1 år og ≤ 80 år eller ≥12 år for Barths syndrom i SPIES-007

2. Patienter med genetisk bekræftede sjældne primære mitokondrielle sygdomme, herunder Barths syndrom

   1. observeret kardiomyopati, nedsat nyrefunktion, neuropatisk eller oftalmisk manifestation
   2. hvor en sådan sygdom er alvorlig eller livstruende og ingen sammenlignelige eller tilfredsstillende alternative behandlingsmuligheder er tilgængelige.
3. Patienter uden genetisk bekræftelse af en sjælden sygdom med kendt mitokondriel dysfunktion, men udviser alvorlige eller livstruende kliniske manifestationer af mitokondriel dysfunktion.
4. Er selvstændig eller har en omsorgsperson, der er villig og i stand til at administrere SC-injektion.
5. Vil potentielt have gavn af behandling med elamipretid og kan efter den behandlende læges vurdering ikke behandles tilfredsstillende med noget godkendt lægemiddel.

Nøgleekskluderingskriterier:

1. Kendt overfølsomhed over for elamipretid eller andre hjælpestoffer.
2. Kvinder, der er gravide, planlægger at blive gravide eller ammer.
3. Patienter, der får et andet forsøgsmiddel inden for 30 dage efter dosering.
4. Alle aktive, alvorlige psykiatriske, medicinske eller andre tilstande/situationer, som efter den behandlende læges mening kan kompromittere patientens sikkerhed.