Intermediate Size Expanded Access Protocol of Elamipretide

Klíčová kritéria pro zařazení:

1. ≥1 rok a ≤ 80 let nebo ≥12 let pro Barthův syndrom ve SPIES-007

2. Pacienti s geneticky potvrzeným vzácným primárním mitochondriálním onemocněním včetně Barthova syndromu

   1. pozorovaná kardiomyopatie, poškození ledvin, neuropatické nebo oftalmické projevy
   2. pokud je takové onemocnění závažné nebo život ohrožující a nejsou k dispozici žádné srovnatelné nebo uspokojivé alternativní možnosti léčby.
3. Pacienti bez genetického potvrzení vzácného onemocnění se známou mitochondriální dysfunkcí, ale vykazují závažné nebo život ohrožující klinické projevy mitochondriální dysfunkce.
4. Je soběstačný nebo má pečovatele ochotného a schopného podat SC injekci.
5. Potenciálně by prospěla léčba elamipretidem a podle názoru ošetřujícího lékaře jej nelze uspokojivě léčit žádným schváleným léčivým přípravkem.

Klíčová kritéria vyloučení:

1. Známá přecitlivělost na elamipretid nebo na kteroukoli pomocnou látku.
2. Ženy, které jsou těhotné, plánují otěhotnět nebo kojí.
3. Pacienti, kteří dostávají jakoukoli jinou hodnocenou látku do 30 dnů po podání dávky.
4. Jakékoli aktivní, závažné psychiatrické, lékařské nebo jiné stavy/situace, které by podle názoru ošetřujícího lékaře mohly ohrozit bezpečnost pacienta.