Un protocolo de acceso ampliado de tamaño intermedio de elamipretida

Criterios clave de inclusión:

1. ≥1 año y ≤ 80 años de edad o ≥12 años para Síndrome de Barth en SPIES-007

2. Pacientes con enfermedades mitocondriales primarias raras confirmadas genéticamente, incluido el síndrome de Barth

   1. miocardiopatía observada, insuficiencia renal, manifestación neuropática u oftálmica
   2. cuando dicha enfermedad es grave o pone en peligro la vida y no hay opciones de terapia alternativa comparables o satisfactorias disponibles.
3. Pacientes sin confirmación genética de una enfermedad rara con disfunción mitocondrial conocida pero que presentan manifestaciones clínicas graves o potencialmente mortales de disfunción mitocondrial.
4. Es capaz de sí mismo o tiene un cuidador dispuesto y capaz de administrar la inyección SC.
5. Se beneficiaría potencialmente del tratamiento con elamipretida y no puede ser tratado satisfactoriamente con ningún medicamento aprobado en opinión del médico tratante.

Criterios clave de exclusión:

1. Hipersensibilidad conocida a la elamipretida o a alguno de sus excipientes.
2. Mujeres que están embarazadas, planean quedar embarazadas o están amamantando.
3. Pacientes que reciben cualquier otro agente en investigación dentro de los 30 días posteriores a la dosificación.
4. Cualquier condición/situación activa, grave, psiquiátrica, médica o de otro tipo que, en opinión del médico tratante, podría comprometer la seguridad del paciente.