Een uitgebreid toegangsprotocol van gemiddelde grootte van Elamipretide

Belangrijkste opnamecriteria:

1. ≥1 jaar en ≤ 80 jaar of ≥12 jaar voor het syndroom van Barth in SPIES-007

2. Patiënten met genetisch bevestigde zeldzame primaire mitochondriale ziekten, waaronder het syndroom van Barth

   1. waargenomen cardiomyopathie, nierinsufficiëntie, neuropathische of oftalmische manifestatie
   2. wanneer een dergelijke ziekte ernstig of levensbedreigend is en er geen vergelijkbare of bevredigende alternatieve therapieën beschikbaar zijn.
3. Patiënten zonder genetische bevestiging van een zeldzame ziekte met bekende mitochondriale disfunctie, maar die wel ernstige of levensbedreigende klinische manifestaties van mitochondriale disfunctie vertonen.
4. Is zelf in staat of heeft een verzorger die bereid en in staat is om SC-injectie toe te dienen.
5. Zou potentieel baat hebben bij behandeling met elamipretide en kan naar mening van de behandelend arts niet bevredigend worden behandeld met enig goedgekeurd geneesmiddel.

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

1. Bekende overgevoeligheid voor elamipretide of voor één van de hulpstoffen.
2. Vrouwen die zwanger zijn, van plan zijn zwanger te worden of borstvoeding geven.
3. Patiënten die binnen 30 dagen na dosering een ander onderzoeksmiddel krijgen.
4. Alle actieve, ernstige psychiatrische, medische of andere aandoeningen/situaties die naar het oordeel van de behandelend arts de veiligheid van de patiënt in gevaar kunnen brengen.