Ketogen dietundersökning hos patienter med McArdles sjukdom (GSDV)

För närvarande finns det ingen tillfredsställande behandling för McArdles sjukdom. Begränsningen hos personer med McArdles sjukdom beror på en begränsad tillgång på energi i muskeln på grund av påverkad kolhydratmetabolism. En nyckelfaktor för att förbättra muskelfunktionen är därför att introducera alternativa energikällor. Ketonkroppar är en välkänd energikälla för både hjärna och muskler. Ketonkroppar produceras under fasta eller när man följer en ketogen diet. En ketogen diet är en diet med mycket fett och lågt innehåll av kolhydrater. Den klassiska ketogena kosten innehåller upp till 90% fett, men det finns flera alternativa dieter med mindre fett, bland annat en modifierad ketogen kost, Atkins kost, LCHF (lågkolhydrat högt fett), OMAD (en måltid om dagen) med flera. Denna undersökning kommer att samla in information om alla varianter. Skälen för en ketogen diet för personer med McArdles sjukdom är i teorin bra, eftersom kosten skulle bidra med en ny energikälla (ketonkroppar) oberoende av den påverkade kolhydratnedbrytningen. Det finns dock sparsamt med bevis på om kosten faktiskt fungerar. Det primära syftet med denna undersökning är att rapportera erfarenheter av varianter av den ketogena kosten hos en grupp individer som diagnostiserats med McArdles sjukdom. Sekundärt kommer denna undersökning att samla in information om fysisk aktivitet, trötthet, sömn och livskvalitet i denna kohort