Onderzoek naar ketogeen dieet bij patiënten met de ziekte van McArdle (GSDV)

Momenteel is er geen bevredigende behandeling voor de ziekte van McArdle. De beperking bij mensen met de ziekte van McArdle is te wijten aan een beperkte beschikbaarheid van energie in de spier als gevolg van een aangetast koolhydraatmetabolisme. Een sleutelelement bij het verbeteren van de spierfunctie is daarom het introduceren van alternatieve energiebronnen. Ketonlichamen zijn een bekende energiebron voor zowel hersenen als spieren. Ketonlichamen worden aangemaakt tijdens het vasten of bij het volgen van een ketogeen dieet. Een ketogeen dieet is een dieet met veel vet en weinig koolhydraten. Het klassieke ketogene dieet bevat tot 90% vet, maar er zijn verschillende alternatieve diëten met minder vet, waaronder een aangepast ketogeen dieet, Atkins-dieet, LCHF (low carb high fat), OMAD (één maaltijd per dag) en meer. Deze enquête verzamelt informatie over alle variaties. De grondgedachte voor een ketogeen dieet voor personen met de ziekte van McArdle is in theorie logisch, aangezien het dieet zou bijdragen aan een nieuwe energiebron (ketonlichamen) onafhankelijk van de aangetaste koolhydraatafbraak. Er is echter schaars bewijs over de vraag of het dieet echt werkt. Het primaire doel van dit onderzoek is het rapporteren van ervaringen met varianten van het ketogene dieet bij een groep personen bij wie de ziekte van McArdle is vastgesteld. In tweede instantie zal deze enquête informatie verzamelen over fysieke activiteit, vermoeidheid, slaap en kwaliteit van leven in dit cohort