Исследование кетогенной диеты у пациентов с болезнью Мак-Ардла (GSDV)

В настоящее время не существует удовлетворительного лечения болезни Мак-Ардла. Ограничение у людей с болезнью Мак-Ардла связано с ограниченной доступностью энергии в мышцах из-за нарушения углеводного обмена. Таким образом, ключевым элементом улучшения мышечной функции является использование альтернативных источников энергии. Кетоновые тела являются хорошо известным источником энергии как для мозга, так и для мышц. Кетоновые тела вырабатываются во время голодания или при соблюдении кетогенной диеты. Кетогенная диета — это диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Классическая кетогенная диета содержит до 90% жира, но есть несколько альтернативных диет с меньшим содержанием жира, в том числе модифицированная кетогенная диета, диета Аткинса, LCHF (низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров), OMAD (один прием пищи в день) и другие. В этом опросе будет собрана информация обо всех вариациях. Обоснование кетогенной диеты для людей с болезнью Мак-Ардла теоретически имеет смысл, поскольку диета будет способствовать новому источнику энергии (кетоновым телам), независимому от нарушенного распада углеводов. Однако доказательств того, действительно ли диета работает, немного. Основная цель этого опроса — сообщить об опыте использования вариантов кетогенной диеты в группе людей с диагнозом болезнь Мак-Ардла. Во-вторых, это исследование соберет информацию о физической активности, утомляемости, сне и качестве жизни в этой когорте.