Muskuloskeletal nociceptiv smärta hos deltagare med neuromuskulära störningar

Den explorativa, tvärsnittsmässiga låginterventionella pilotstudien utvärderar prevalensen, svårighetsgraden och kvaliteten av muskuloskeletal nociceptiv smärta hos deltagare med definierade neuromuskulära störningar (NMD). Vuxna deltagare med följande neuromuskulära störningar kommer att inkluderas: histologiskt bekräftad inklusionskroppsmyosit (IBM), genetiskt bekräftad sent debuterande Pompes sjukdom (LOPD), genetiskt bekräftad spinal muskelatrofi typ 3 (SMA3), genetiskt bekräftad ansikts-scapulo-humeral muskel dystrofi (FSHD) och genetiskt bekräftad myotonisk dystrofi typ 1 eller typ 2 (DM1, DM2). 20 friska deltagare kommer att registreras som kontrollgrupp. Beck depression inventory fast screen (BDI-FS) kommer att användas som screening. Om det finns risk för allvarlig depression (med en BDI ≥4) kommer patienter att exkluderas från studien. Så endast patienter med BDI-FS-poäng ≤3 vid screening kommer att registreras. Patienterna kommer att uppmanas att fylla i följande validerade sjukdomsrelaterade frågeformulär och frågeformulär om livskvalitet: German Pain Inventory (modul A och förkortad modul S och L och V), Brief Pain Inventory (BPI) och Fatigue Severity and Disability Scale (FSS) ). Demografiska och sjukdomsrelaterade data kommer att erhållas. En neuromuskulär undersökning kommer att genomföras. En klinisk utvärdering av muskelstyrka med hjälp av MRC-skalan (Medical Research Council-Scale) kommer att utföras på båda sidor av deltoidmuskler, biceps brachii-muskler, triceps brachii-muskler, höftböjare, höftsträckare, quadriceps femorismuskler, fotsträckare och fotböjare muskler samt axiella muskler och nackböjare och sträckare. Quick Motor Function Test (QMFT) med 16 punkter kommer att utföras för att bedöma deltagarnas muskel- och rörelsefunktioner. För att säkerställa en hög nivå av objektiv mätning kommer muskelstyrkan också att bedömas med hjälp av handhållen dynamometri. Följande muskelgrupper kommer att testas: armabduktion, armbågsflexion, armbågsextension, höftflexion, höftextension, knäextension, knäflexion, fotextension, fotflexion. Ett sex minuters promenadtest (6MWT) kommer att utföras en gång. Dessutom kommer de första tecknen på muskelsmärta eller muskelkramper att registreras (inklusive smärtans kvalitet och intensitet). Borg-skalan för att bedöma dyspné kommer att administreras innan 6MWT påbörjas och efter att 6MWT har avslutats. För diagnos av myofascial smärta ingår ett trycksmärttröskeltest med hjälp av en tryckalgometer för trapezius-, deltoideus- och supraspinatusmusklerna, rectus femoris-musklerna och tibialis anteriormusklerna tills patienten känner någon smärtkänsla. Mätning av muskelstelhet, muskeltonus, avslappningsperioder och viskoelasticitet hos utvalda muskler kommer att bedömas med en myotonometer. Data som samlas in i denna studie kommer att rapporteras med hjälp av sammanfattande tabeller, figurer och patientdatalistor. Skillnader mellan patienterna och de friska frivilliga kommer att analyseras.