Dolore nocicettivo muscoloscheletrico nei partecipanti con disturbi neuromuscolari

Lo studio pilota esplorativo, trasversale a basso intervento valuta la prevalenza, la gravità e la qualità del dolore nocicettivo muscoloscheletrico nei partecipanti con disturbi neuromuscolari definiti (NMD). Saranno inclusi partecipanti adulti con i seguenti disturbi neuromuscolari: miosite da corpi inclusi (IBM) confermata istologicamente, malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) confermata geneticamente, atrofia muscolare spinale di tipo 3 (SMA3) confermata geneticamente, muscolo facio-scapolo-omerale geneticamente confermato distrofia (FSHD) e distrofia miotonica geneticamente confermata di tipo 1 o di tipo 2 (DM1, DM2). 20 partecipanti sani saranno arruolati come gruppo di controllo. Lo screening rapido dell'inventario della depressione di Beck (BDI-FS) verrà utilizzato come screening. Se esiste una possibilità di depressione maggiore (con un BDI ≥4), i pazienti saranno esclusi dallo studio. Saranno quindi arruolati solo i pazienti con punteggio BDI-FS ≤3 allo screening. Ai pazienti verrà chiesto di completare i seguenti questionari convalidati relativi alla malattia e alla qualità della vita: German Pain Inventory (modulo A e modulo abbreviato S e L e V), Brief Pain Inventory (BPI) e Fatigue Severity and Disability Scale (FSS ). Saranno ottenuti dati demografici e relativi alle malattie. Verrà condotto un esame neuromuscolare. Verrà eseguita una valutazione clinica della forza muscolare utilizzando la scala MRC (Medical Research Council-Scale) su entrambi i lati muscoli deltoide, muscoli bicipite brachiale, muscoli tricipite brachiale, flessori dell'anca, estensori dell'anca, muscoli quadricipiti femorali, muscoli estensori del piede e flessori del piede muscoli così come muscoli assiali e flessori ed estensori del collo. Verrà eseguito il Quick Motor Function Test (QMFT) con 16 item per valutare le funzioni muscolari e motorie dei partecipanti. Per garantire un alto livello di misurazione oggettiva, la forza muscolare sarà valutata anche utilizzando la dinamometria portatile. Saranno testati i seguenti gruppi muscolari: abduzione del braccio, flessione del gomito, estensione del gomito, flessione dell'anca, estensione dell'anca, estensione del ginocchio, flessione del ginocchio, estensione del piede, flessione del piede. Verrà eseguito un test di camminata di sei minuti (6MWT) una volta. Inoltre, verranno registrati i primi segni di dolore muscolare o crampi muscolari (compresa la qualità e l'intensità del dolore). La scala Borg per valutare la dispnea verrà somministrata prima di iniziare il 6MWT e dopo aver completato il 6MWT. Per la diagnosi del dolore miofasciale, è incluso un test della soglia del dolore alla pressione utilizzando un algometro di pressione per i muscoli trapezio, deltoide e sovraspinato, i muscoli del retto femorale e i muscoli tibiali anteriori finché il paziente non avverte alcuna sensazione di dolore. La misurazione della rigidità muscolare, del tono muscolare, dei periodi di rilassamento e della viscoelasticità dei muscoli selezionati sarà valutata da un miotonometro. I dati raccolti in questo studio verranno riportati utilizzando tabelle riassuntive, cifre ed elenchi di dati dei pazienti. Verranno analizzate le differenze tra i pazienti ei volontari sani.