Studie av antenatala och postnatala data om anorektala missbildningar diagnostiserade vid Montpellier University Hospital under en 10-årsperiod (2010-2020)

Mål:

Anorektala missbildningar (ARMs) är en del av ett spektrum av missbildningar på grund av en onormal separation mellan urogenitala och mag-tarmkanalen under embryonalt liv. Prevalensen av ARM är 1/2000 - 1/5000 levande födda, vilket gör det till en relativt vanlig missbildning.

Effekten av en ARM beror främst på typen av missbildning, som kan vara svår att utvärdera under förlossningsperioden, och om den är isolerad eller associerad (50-80%) med andra missbildningar eller genetiska syndrom. Endast 1 till 16 % av ARM diagnostiseras under graviditeten.

Syftet med denna studie är att jämföra fall av prenatal diagnos av ARM, fall av postnatal diagnos av ARM med andra antenatala ultraljudsavvikelser och de med normalt antenatalt ultraljud, vad gäller hantering och funktionell prognos, för att identifiera sätt att förbättra prenatal rådgivning.

Material och metoder :

I denna retrospektiva monocentriska studie har utredarna inkluderat alla foster och nyfödda födda mellan januari 2010 och september 2020 med anorektala missbildningar, diagnostiserade från postnatala radiologiska undersökningar och kirurgiska eller obduktionsrapporter vid universitetssjukhuset i Montpellier. Krickenbeck-klassificeringen användes för att klassificera ARM och för att bedöma den funktionella prognosen.