Register för eosinofila gastrointestinala störningar

Eosinofila gastrointestinala störningar (EGID) omfattar en familj av sjukdomar som inkluderar eosinofil esofagit (EoE), eosinofil gastrit (EG), eosinofil gastroenterit (EGE) och eosinofil kolit (EC). EGIDs naturliga historia är inte väl karakteriserad. Syftet med detta register är att skapa en omfattande prospektiv databas över EGID-patienter som en grund för en förbättrad förståelse av sjukdomsprogression och patofysiologiska mekanismer. Det finns ett kritiskt behov av att förstå sambandet mellan sjukdomsmekanism, behandlingssvar, mätningar av sjukdomens svårighetsgrad och strategier för övervakning av icke-invasiv sjukdomsaktivitet. Karakterisering av spektrumet av kliniska fenotyper av EGID är viktigt i sökandet efter nya patogena molekyler/vägar för att informera riktade behandlingsstrategier.

Denna studie föreslår att upprätta ett EGID-patientregister som består av data som samlats in från patienter vid Lurie Children's Hospital i Chicago som genomgår standardvårdsutvärdering, diagnos och behandling för EGID. Registret syftar till att karakterisera den kliniska fenotypen av EGID genom att undersöka (1) kliniska, endoskopiska och histologiska egenskaper hos EGID-patienter jämfört med icke-EGID-kontroller; (2) klinisk, endoskopisk och histologisk respons hos EGID-patienter på behandling; (3) funktionell bedömning av matstrupen hos patienter som genomgår utvärdering för och med fastställd diagnos av EoE; (4) patientrapporterad livskvalitet och symtomskalor; (5) sambandet av EGID med ärftliga bindvävssjukdomar (CTD) och dysautonomi, och (6) cellulära och molekylära biomarkörer för sjukdomens svårighetsgrad. Vårt mål är att utföra en prospektiv analys av alla EoE-, EG-, EGE- och EC-patienter, såväl som patienter som misstänks ha en EGID utvärderad på Lurie Children's Hospital. Patienter som misstänks ha EGID och de med fastställd diagnos av EGID kommer att kontaktas för rekrytering till registret.

Data och prover som samlats in under denna studie är viktiga för denna studie och för framtida forskning relaterad till EGID. Data och prover kommer att användas enligt vad som anges i detta protokoll och återstående prover och data kommer att lagras och förvaras för framtida forskningsstudier om gastrointestinala sjukdomar.