Patientkohort som presenterar oförklarade återkommande missfall och identifiering av tidiga missfall återfallsfaktorer (FALCO)

Cirka 1 till 3 % av kvinnorna i fertil ålder har upprepade tidiga spontana missfall (RCF) definierade av minst 3 fosterförluster före 14 veckors graviditet. RCF kan vara relaterade till föräldrarnas kromosomavvikelser, medfödda eller förvärvade livmoderavvikelser, hormonella orsaker (t. diabetes typ 1 och 2, äggstockssvikt), infektiös etiologi, konstitutionell eller förvärvad trombofili eller sicklecellssjukdom.

Närvaron av antifosfolipidantikroppar, antityreoidea- och anti-transglutaminasantikroppar i cirka 10 % av fallen tyder på ett autoimmunt ursprung för dessa fosterförluster. Rollen för andra antikroppar, i synnerhet okonventionella antifosfolipidantikroppar, återstår att fastställa. Hälften av RCF-fallen skulle faktiskt bero på en immunologisk dysreglering av modern som leder till en minskning av toleransen mot fostret. Flera studier har visat immunavvikelser, såsom en obalans av pro- och antiinflammatoriska cytokiner, en ökning av cytotoxiska celler och en defekt i regulatoriska celler i blodet hos patienter. Bedömningen av dessa immunavvikelser utförs för närvarande inte rutinmässigt i Frankrike hos kvinnor med återkommande tidiga missfall.

När en av dessa kända orsaker utesluts är det oförklarad RCF som representerar 50 % av RCF. Hos dessa kvinnor med oförklarad RCF kunde något mer än hälften kopplas till aneuploidier och primära återkommande spontana aborter. Utvärderingen av graden av aneuploidi och det genetiska ursprunget till fosterförluster är fortfarande svårt, eftersom undersökningen av vävnadsprovet från missfallet är sällan tillgängligt på grund av förlustens spontana karaktär.

Konstitutionen av en potentiell kohort av patienter med RCF är ett viktigt steg för att utforska de faktorer som är förknippade med framgången för behandlingen.