Megmagyarázhatatlan, ismétlődő vetélést mutató betegek csoportja és a korai vetélések visszaesési tényezőinek azonosítása (FALCO)

A fogamzóképes korú nők körülbelül 1-3%-ánál ismétlődő korai spontán vetélés (RCF) fordul elő, amelyet legalább 3 magzati veszteség határoz meg a 14 hetes terhesség előtt. Az RCF-ek összefügghetnek szülői kromoszóma-rendellenességekkel, veleszületett vagy szerzett méh rendellenességekkel, hormonális okokkal (pl. 1-es és 2-es típusú cukorbetegség, petefészek-elégtelenség), fertőző etiológia, alkotmányos vagy szerzett thrombophilia vagy sarlósejtes betegség.

Az esetek körülbelül 10%-ában antifoszfolipid antitestek, pajzsmirigy- és transzglutamináz elleni antitestek jelenléte autoimmun eredetű magzati veszteségre utal. Más antitestek, különösen a nem hagyományos antifoszfolipid antitestek szerepe még tisztázásra vár. Valójában az RCF esetek fele az anya immunológiai diszregulációjának tulajdonítható, ami a magzattal szembeni tolerancia csökkenéséhez vezet. Számos tanulmány kimutatta az immunrendszer rendellenességeit, például a pro és gyulladásgátló citokinek egyensúlyának felborulását, a citotoxikus sejtek számának növekedését és a szabályozó sejtek hibáját a betegek vérében. Franciaországban jelenleg nem végzik el rutinszerűen ezen immunrendszeri rendellenességek felmérését visszatérő korai vetélésben szenvedő nőknél.

Ha ezen ismert okok egyikét kizárjuk, az a megmagyarázhatatlan RCF, amely az RCF 50%-át teszi ki. Ezekben a megmagyarázhatatlan RCF-ben szenvedő nőknél valamivel több mint fele aneuploidiákkal és elsődlegesen visszatérő spontán vetélésekkel hozható összefüggésbe. Az aneuploidia mértékének és a magzati veszteségek genetikai eredetének értékelése továbbra is nehéz, a vetélésből származó szövetminta vizsgálata a veszteség spontán jellege miatt ritkán áll rendelkezésre.

Az RCF-ben szenvedő betegek leendő kohorszának összeállítása elengedhetetlen lépés a kezelés sikeréhez kapcsolódó tényezők feltárásában.