Kohorte von Patienten mit unerklärlichen wiederholten Fehlgeburten und Identifizierung von frühen Rückfallfaktoren bei Fehlgeburten (FALCO)

Etwa 1 bis 3 % der Frauen im gebärfähigen Alter haben wiederholte frühe spontane Fehlgeburten (RCF), definiert durch mindestens 3 Fehlgeburten vor der 14. Schwangerschaftswoche. RCFs können mit elterlichen Chromosomenanomalien, angeborenen oder erworbenen Uterusanomalien, hormonellen Ursachen (z. Typ 1 und 2 Diabetes, Ovarialinsuffizienz), infektiöse Ätiologie, konstitutionelle oder erworbene Thrombophilie oder Sichelzellanämie.

Das Vorhandensein von Antiphospholipid-Antikörpern, Antithyroid- und Anti-Transglutaminase-Antikörpern in etwa 10 % der Fälle deutet auf einen autoimmunen Ursprung dieser fötalen Verluste hin. Die Rolle anderer Antikörper, insbesondere unkonventioneller Antiphospholipid-Antikörper, muss noch geklärt werden. Tatsächlich wäre die Hälfte der RCF-Fälle auf eine immunologische Dysregulation der Mutter zurückzuführen, die zu einer Abnahme der Toleranz gegenüber dem Fötus führt. Mehrere Studien haben Immunanomalien wie ein Ungleichgewicht von entzündungsfördernden und entzündungshemmenden Zytokinen, eine Zunahme zytotoxischer Zellen und einen Defekt regulatorischer Zellen im Blut von Patienten gezeigt. Die Beurteilung dieser Immunanomalien wird derzeit in Frankreich nicht routinemäßig bei Frauen mit wiederholten frühen Fehlgeburten durchgeführt.

Wenn eine dieser bekannten Ursachen ausgeschlossen wird, handelt es sich um ungeklärte RCF, die 50 % der RCF ausmacht. Bei diesen Frauen mit ungeklärter RCF könnte etwas mehr als die Hälfte mit Aneuploidien und primär wiederkehrenden Spontanaborten in Verbindung gebracht werden. Die Beurteilung des Grades der Aneuploidie und des genetischen Ursprungs fetaler Verluste bleibt schwierig, da die Untersuchung der Gewebeprobe der Fehlgeburt aufgrund des spontanen Charakters des Verlusts selten verfügbar ist.

Die Zusammenstellung einer prospektiven Kohorte von Patienten mit RCF ist ein wesentlicher Schritt bei der Erforschung der Faktoren, die mit dem Behandlungserfolg zusammenhängen.