- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT05586243
MAGNETISK RESONANSSPEKTROSKOPI BIOMARKÖR FÖR TYP 3 GAUCHER SJUKDOM (GD3)
31 juli 2026 uppdaterad av: University of Minnesota
Nyligen genomförda studier har visat att magnetisk resonansspektroskopi (MRS) kan ge validerade neuronala markörer hos patienter med typ 1 GD (GD1) som är på stabil terapi.
Ändringar i neurometaboliter hos vuxna patienter med GD3, som har etablerat neurologisk involvering, är dock inte välkända.
Målet med denna studie är att karakterisera neurometabolitprofiler hos vuxna patienter med GD3 med hjälp av MRS för att identifiera nya biomarkörer som kan visa behandlingssvar.
Dessutom är ett sekundärt syfte att utvärdera samband mellan neurometaboliter och sjukdomsparametrar, såsom genotyp, enzymnivåer och Gauchers sjukdom (GD) biomarkörer.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
5
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Reena Kartha, PhD
- Telefonnummer: 612-626-2436
- E-post: rvkartha@umn.edu
Studera Kontakt Backup
- Namn: Raghu Sharma, PhD
- E-post: rsharma@umn.edu
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
- Rekrytering
- University of Minnesota
-
Kontakt:
- Reena V. Kartha, Ph.D
- Telefonnummer: 612-626-2436
- E-post: rvkartha@umn.edu
-
Underutredare:
- Gulin Oz, Ph.D
-
Underutredare:
- Kyle Rudser, Ph.D
-
Huvudutredare:
- Reena Kartha, Ph.D
-
Underutredare:
- Raghu Sharma, Ph.D
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
N/A
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Deltagare med GD3
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla deltagare måste vara 18 år eller äldre.
- Alla deltagare måste förstå och samarbeta med kraven i studien enligt utredarnas åsikt och måste kunna ge skriftligt informerat samtycke.
- Individer med GD3 som är medicinskt stabila för deltagande i studien enligt utredarens uppfattning.
Exklusions kriterier:
- Medicinskt instabila tillstånd som fastställts av utredarna.
- Samtidig sjukdom; medicinskt tillstånd; eller en förmildrande omständighet som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra ämnets säkerhet, studieöverensstämmelse, slutförande av studien eller integriteten hos de data som samlats in för studien.
- Kvinnor som är gravida, ammande eller i fertil ålder som inte använder acceptabla former av preventivmedel.
- Patienter inskrivna i en annan interventionsstudie.
- Patienter som inte kan eller vill ta blod.
- Oförmåga att genomgå magnetisk resonanstomografi (MRT), inklusive men inte begränsat till oförmögen att vara stilla i en MR-skanner i mer än 30 minuter, klaustrofobi, närvaro av paramagnetiska ämnen eller pacemakers i kroppen, vikt över 300 lbs.
- Kan inte följa studieprotokollet av någon anledning.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Neurometabolitprofil
Tidsram: baslinje
|
Karakterisera neurometabolitprofiler för upp till 18 metaboliter inklusive N-acetylaspartat (en validerad biomarkör för neuronal integritet), glutamat och GABA (neurotransmittorer), myo-inositol, glutamin, laktat och kolin (inflammationsbiomarkörer) och glutation (antioxidant i) individer med GD3.
|
baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 januari 2023
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2026
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 oktober 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 oktober 2022
Första postat (Faktisk)
19 oktober 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
4 augusti 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
31 juli 2026
Senast verifierad
1 juli 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Gauchers sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- MEDICAL PROTOCOL (HRP-590)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .