Screeningalgoritm för tidig upptäckt av ockult hjärtamyloidos (EARLY-CA)

Tidig diagnos av hjärtamyloidos (CA) är avgörande på grund av den dåliga totala överlevnaden, hög dödlighet och behovet av tidig terapi inklusive nya behandlingsmöjligheter för transtyretinamyloidos. Tidigare ansetts vara ett sällsynt tillstånd, CA har visat sig stå för upp till 17 % av hjärtsvikten med bevarade ejektionsfraktionsfall samt upp till 16 % av patienterna med svår aortastenos som genomgår kirurgisk ingrepp med transkateterns aortaklaffbyte. Det verkar som att CA underdiagnostiseras eftersom data från obduktionsstudier visar att minst 25 % av äldre individer har histologiska bevis på amyloidavlagringar. Andra vanliga tillstånd med ökad efterbelastning, såsom hypertoni eller hypertrofisk hjärtsjukdom som efterliknar ekokardiografiska egenskaper eller kliniska symtom, kan vara orsaken till uppskjutet erkännande av CA. Dessutom gör bristen på definitiva biomarkörer diagnosen ännu mer utmanande. Det har dock visats att vissa kliniska, laboratorie- och ekokardiografiska fynd, så kallade "röda flaggor", kan indikera ockult CA. En djupare och konstruktiv analys av resultaten och fastställande av prediktionskriterier kan möjligen leda till förbättring av tidig CA-igenkänning och överlevnad hos individer i riskzonen. Vi strävar efter att prospektivt utföra en systematisk screening för CA hos individer i riskzonen baserat på fördefinierade urvalskriterier. Vårt mål är att utvärdera om specifika kriterier skulle leda till ökad upptäckt av CA och i detta fall att definiera större och mindre diagnostiska kriterier.