Screeningalgoritme for tidlig påvisning av okkult hjerteamyloidose (EARLY-CA)

Tidlig diagnose av kardial amyloidose (CA) er avgjørende på grunn av dårlig total overlevelse, høy dødelighet og behovet for tidlig terapi inkludert nye behandlingsmuligheter for transthyretin amyloidose. Tidligere ansett som en sjelden tilstand, CA er blitt vist å utgjøre opptil 17 % av hjertesvikt med bevarte ejeksjonsfraksjonstilfeller, samt opptil 16 % av pasienter med alvorlig aortastenose, som gjennomgår kirurgisk transkateter-aortaklaffskifte. Det ser ut til at CA blir underdiagnostisert ettersom data fra post-mortem-studier viser at minst 25 % av eldre individer har histologiske bevis på amyloidavleiringer. Andre vanlige tilstander med økt etterbelastning som hypertensiv eller hypertrofisk hjertesykdom som etterligner ekkokardiografiske trekk eller kliniske symptomer kan være årsaken til utsatt gjenkjennelse av CA. Videre gjør mangelen på definitive biomarkører diagnosen enda mer utfordrende. Imidlertid har det vist seg at noen kliniske, laboratorie- og ekkokardiografiske funn, såkalte "røde flagg", kan indikere okkult CA. En dypere og konstruktiv analyse av funnene og etablering av prediksjonskriterier kan muligens føre til forbedring av tidlig CA-gjenkjenning og overlevelse hos risikopersoner. Vi tar sikte på å prospektivt utføre en systematisk screening for CA hos individer i risiko basert på forhåndsdefinerte utvalgskriterier. Vårt mål er å evaluere om spesifikke kriterier vil føre til økt påvisning av CA og i dette tilfellet å definere større og mindre diagnostiske kriterier.