Screeningsalgoritme voor vroege detectie van occulte cardiale amyloïdose (EARLY-CA)

Vroege diagnose van cardiale amyloïdose (CA) is cruciaal vanwege de slechte algehele overleving, hoge mortaliteit en de behoefte aan vroege therapie, inclusief nieuwe behandelingsmogelijkheden voor transthyretine-amyloïdose. Voorheen beschouwd als een zeldzame aandoening, is aangetoond dat CA verantwoordelijk is voor tot 17% van het hartfalen met behouden ejectiefractiegevallen, evenals tot 16% van de patiënten met ernstige aortastenose, die een chirurgische of transkatheter-aortaklepvervanging ondergaan. Het lijkt erop dat CA ondergediagnosticeerd wordt, aangezien de gegevens van postmortale onderzoeken aantonen dat ten minste 25% van de oudere personen histologisch bewijs heeft van amyloïde-afzettingen. Andere veel voorkomende aandoeningen met verhoogde afterload, zoals hypertensieve of hypertrofische hartaandoeningen die echocardiografische kenmerken of klinische symptomen nabootsen, kunnen de reden zijn voor uitgestelde herkenning van CA. Bovendien maakt het ontbreken van definitieve biomarkers de diagnose nog uitdagender. Er is echter aangetoond dat sommige klinische, laboratorium- en echocardiografische bevindingen, zogenaamde "rode vlaggen", kunnen wijzen op occulte CA. Een diepere en constructieve analyse van de bevindingen en het vaststellen van voorspellingscriteria zou mogelijk kunnen leiden tot verbetering van vroege CA-herkenning en overleving bij risicopersonen. We streven ernaar om prospectief een systematische screening uit te voeren op CA bij risicopersonen op basis van vooraf gedefinieerde selectiecriteria. Ons doel is om te evalueren of specifieke criteria zouden leiden tot een verhoogde detectie van CA en in dit geval om belangrijke en minder belangrijke diagnostische criteria te definiëren.