Genomförbarhet, validering och tillämpning av digitala verktyg för uppföljning av neuromuskulär patientrörlighet i det dagliga livet (DT4RD)

Den låga prevalensen av sällsynta sjukdomar hindrar utformningen av kliniska studier med tillräcklig statistisk kraft för att påvisa effektiviteten av nya läkemedel. Detta kan endast uppnås genom att sätta upp internationella multicenterstudier, vilket är utmanande på grund av bristen på objektiva, universella resultatmått som genererar högkvalitativa, reproducerbara data. Ett av hindren för att uppnå universella resultatmått för kliniska prövningar är svårigheten att fånga och skilja ambulerande från icke-ambulerande, autonoma och assisterande eller ofrivilliga rörelser. Detta gör en prövning som utvärderar den ambulerande fasen mycket utmanande i detta ögonblick. Exkluderar många deltagare från prövningar och många patienter från tillgång till medicin.

Integration och validering av tekniken i prövningar, forskning och patienters liv är avgörande för att övervinna detta hinder. Till exempel, vid dystrofinopatier finns separata utfallsmått för ambulanta och icke-ambulerande deltagare, men relationen mellan dessa utfallsmått eller ett övergångsresultatmått/slutpunkt saknas till stor del.

Efter en uttömmande litteraturgenomgång har flera verktyg valts ut för att på distans följa olika symptom hos neuromuskulära patienter inklusive svaghet, smärta, trötthet, kognitiva defekter, motoriska störningar (inklusive förlust av fingerfärdighet, ataxi...), metabola, andnings- och hjärtbesvär, kontrakturer, tremor, fall, hypo eller hypersomni... Verktygslådan innehåller gemensamma åtgärder för alla patienter men kan innehålla ytterligare åtgärder som är specifika för patientens symtom (därav i sin tur patientens sjukdom).

Mätningarna är utformade för att inte vara invasiva, påträngande eller betungande för patienten.

DT4RD kommer att utnyttja den senaste tekniken, kliniska betygsskalor och psykometrisk/dataanalys för att leverera lämpliga kliniska bedömningar av rörlighet på distans för att säkerställa maximal patientnytta, särskilt:

• Jämför kliniska data som samlats in på sjukhus ansikte mot ansikte med patientgenererad data som registreras på distans
• Undersök hur sensorer kan förbättra mätningen potentiellt hemma och under kliniska besök
• Främja ett tydligt fokus på användarcentrerad design och integrering av teknik
• Använd reliabilitets- och validitetsanalyser för att likställa alla vanliga mått (de med samma eller liknande konstruktion)
• Demonstrera en proof-of-concept-modell där olika mått kan vara utbytbara