Digitális eszközök megvalósíthatósága, validálása és alkalmazása a neuromuszkuláris betegek mobilitásának nyomon követésére a mindennapi életben (DT4RD)

A ritka betegségek alacsony prevalenciája hátráltatja az új gyógyszerek hatékonyságának bizonyításához elegendő statisztikai erővel rendelkező klinikai vizsgálatok tervezését. Ez csak nemzetközi multicentrikus tanulmányok felállításával valósítható meg, ami kihívást jelent az objektív, univerzális, jó minőségű, reprodukálható adatokat generáló eredménymérők hiánya miatt. A klinikai vizsgálatok egyetemes eredménymérőinek elérésének egyik akadálya az, hogy nehéz megragadni és megkülönböztetni az ambuláns és a nem járó, autonóm, segítő vagy akaratlan mozgásokat. Ez jelenleg nagyon nagy kihívást jelent az ambuláns szakaszt értékelő vizsgálatot. Sok résztvevő kizárása a vizsgálatokból és sok beteg a gyógyszerekhez való hozzáférésből.

Ennek az akadálynak a leküzdéséhez elengedhetetlen a technológia kísérletekbe, kutatásokba és a betegek életébe történő integrálása és validálása. Például dystrophinopathiákban külön kimeneti mérőszámok léteznek ambuláns és nem ambuláns résztvevők számára, de ezeknek a kimeneti mérőszámoknak vagy az átmeneti kimeneti mérőszám/végpont közötti kapcsolat nagyrészt hiányzik.

Kimerítő szakirodalmi áttekintést követően számos eszközt választottak ki a neuromuszkuláris betegek különböző tüneteinek távoli nyomon követésére, beleértve a gyengeséget, fájdalmat, fáradtságot, kognitív rendellenességeket, motoros károsodásokat (beleértve a kézügyesség elvesztését, ataxiát...), az anyagcsere-, légzési és szívproblémákat, kontraktúrák, remegés, esések, hypo vagy hypersomnia... Az eszköztár közös intézkedéseket tartalmaz minden betegre vonatkozóan, de tartalmazhat további, a beteg tüneteire (tehát a beteg betegségére) vonatkozó intézkedéseket.

A méréseket úgy tervezték meg, hogy ne legyenek invazívak, tolakodóak vagy megterhelők a páciens számára.

A DT4RD a legkorszerűbb technológiát, a klinikai értékelési skálákat és a pszichometriai/adatelemzést fogja felhasználni, hogy a célnak megfelelő mobilitási távoli klinikai értékeléseket biztosítson a betegek maximális előnyeinek biztosítása érdekében, különösen:

• Hasonlítsa össze személyesen a kórházban gyűjtött klinikai adatokat a távolról rögzített betegek által generált adatokkal
• Vizsgálja meg, hogy az érzékelők hogyan javíthatják az otthoni és klinikai látogatások során végzett mérést
• Támogassa a felhasználóközpontú tervezésre és a technológia integrációjára való egyértelmű összpontosítást
• Használjon megbízhatósági és érvényességi elemzéseket bármely gyakori mérőszám (azonos vagy hasonló konstrukcióval rendelkezők) azonosításához
• Mutasson be egy olyan koncepció-bizonyítási modellt, amelyben a különböző mértékek felcserélhetők