Gennemførlighed, validering og anvendelse af digitale værktøjer til opfølgning af neuromuskulær patientmobilitet i dagligdagen (DT4RD)

Den lave forekomst af sjældne sygdomme hindrer udformningen af ​​kliniske undersøgelser med tilstrækkelig statistisk kraft til at påvise effektiviteten af ​​nye lægemidler. Dette kan kun opnås ved at etablere internationale multicenterstudier, hvilket er udfordrende på grund af mangel på objektive, universelle resultatmål, der genererer højkvalitets, reproducerbare data. En af forhindringerne for at opnå universelle resultatmål for kliniske forsøg er vanskeligheden ved at opfange og skelne ambulante fra ikke-ambulerende, autonome og assisterende eller ufrivillige bevægelser. Dette gør et forsøg med vurdering af den ambulante fase meget udfordrende i øjeblikket. Udelukker mange deltagere fra forsøg og mange patienter fra adgang til medicin.

Integration og validering af teknologien i forsøg, forskning og patienters liv er afgørende for at overvinde denne forhindring. For eksempel findes der i dystrofinopatier separate udfaldsmål for ambulante og ikke-ambulante deltagere, men forholdet mellem disse udfaldsmål eller et overgangsresultatmål/endepunkt mangler stort set.

Efter en udtømmende litteraturgennemgang er adskillige værktøjer blevet udvalgt til at fjernfølge forskellige symptomer hos neuromuskulære patienter, herunder svaghed, smerte, træthed, kognitive defekter, motoriske svækkelser (herunder tab af fingerfærdighed, ataksi...), metaboliske, åndedræts- og hjerteproblemer, kontrakturer, tremor, fald, hypo eller hypersomni... Værktøjskassen indeholder fælles foranstaltninger for alle patienter, men kan omfatte yderligere foranstaltninger, der er specifikke for patientens symptomer (dermed også patientens sygdom).

Målingerne er designet til ikke at være invasive, påtrængende eller belastende for patienten.

DT4RD vil udnytte state-of-the-art teknologi, kliniske vurderingsskalaer og psykometrisk/dataanalyse til at levere passende fjern kliniske vurderinger af mobilitet for at sikre maksimal patientudbytte, specifikt:

• Sammenlign ansigt til ansigt kliniske data indsamlet på hospitalet med patientgenererede data optaget på afstand
• Undersøg, hvordan sensorer potentielt kan forbedre måling i hjemmet og under kliniske besøg
• Fremme et klart fokus på brugercentreret design og integration af teknologi
• Brug pålideligheds- og validitetsanalyser til at sidestille alle almindelige mål (dem med samme eller lignende konstruktion)
• Demonstrer en proof-of-concept-model, hvori forskellige mål kan udskiftes