Gjennomførbarhet, validering og anvendelse av digitale verktøy for oppfølging av nevromuskulær pasientmobilitet i dagliglivet (DT4RD)

Den lave forekomsten av sjeldne sykdommer hindrer utformingen av kliniske studier med tilstrekkelig statistisk kraft til å demonstrere effekten av nye legemidler. Dette kan kun oppnås ved å sette opp internasjonale multisenterstudier, noe som er utfordrende på grunn av mangel på objektive, universelle utfallsmål som genererer høykvalitets, reproduserbare data. En av hindringene for å oppnå universelle utfallsmål for kliniske studier er vanskeligheten med å fange opp og skille ambulerende fra ikke-ambulerende, autonome og assisterende eller ufrivillige bevegelser. Dette gjør en utprøving som vurderer den ambulerende fasen svært utfordrende for øyeblikket. Ekskluderer mange deltakere fra forsøk og mange pasienter fra tilgang til medisiner.

Integrering og validering av teknologien i utprøvinger, forskning og pasientliv er avgjørende for å overvinne denne hindringen. For eksempel ved dystrofinopatier eksisterer det separate utfallsmål for ambulante og ikke-ambulante deltakere, men forholdet mellom disse utfallsmålene eller et overgangsresultatmål/endepunkt mangler i stor grad.

Etter en uttømmende litteraturgjennomgang har flere verktøy blitt valgt for å eksternt følge ulike symptomer hos nevromuskulære pasienter, inkludert svakhet, smerte, tretthet, kognitive defekter, motoriske svekkelser (inkludert tap av fingerferdighet, ataksi...), metabolske, respiratoriske og hjerteproblemer, kontrakturer, skjelvinger, fall, hypo eller hypersomni... Verktøykassen inkluderer felles tiltak for alle pasienter, men kan inkludere tilleggstiltak spesifikke for pasientens symptomer (derav også pasientens sykdom).

Målingene er designet for ikke å være invasive, påtrengende eller belastende for pasienten.

DT4RD kommer til å utnytte toppmoderne teknologi, kliniske vurderingsskalaer og psykometrisk/dataanalyse for å levere egnede eksterne kliniske vurderinger av mobilitet for å sikre maksimal pasientfortjeneste, spesielt:

• Sammenlign ansikt til ansikt kliniske data samlet inn på sykehus med pasientgenererte data registrert eksternt
• Undersøk hvordan sensorer kan forbedre målingen potensielt hjemme og under kliniske besøk
• Fremme et tydelig fokus på brukersentrert design og integrering av teknologi
• Bruk pålitelighets- og validitetsanalyser for å sette likhetstegn mellom alle vanlige mål (de med samme eller lignende konstruksjon)
• Demonstrere en proof-of-concept-modell der ulike tiltak kan byttes ut