Analys av cirkulerande DNA i blodprover från gliomdrabbade patienter

För närvarande upptäcks hjärntumörer med hjälp av en avbildningsteknik (vanligen magnetisk resonanstomografi) med ett kontrastmedel. Bestämningen av typen av tumör, liksom dess gradering, görs vanligtvis i efterhand med en biopsi av vävnaden, där olika fasta prover extraheras så representativt som möjligt för att analysera dem i patologisk anatomitjänst. Ändå finns det några faktorer som begränsar kirurgisk tillgång, såsom: patientens höga ålder, tumörens placering i vältaliga eller riskfyllda områden, samt förekomsten av stora tumörer med mycket diffusa gränser. I dessa fall ställs diagnosen av hjärntumören vanligtvis direkt med magnetresonansbilden, vilket innebär en risk för fel på grund av bristen på klinisk information från detta test.

Begränsningar som dessa gör det minimalt invasiva förfarandet med flytande biopsi till ett extremt nödvändigt diagnostiskt verktyg. Av denna anledning vill utredarna starta en pilotstudie av denna teknik hos patienter med hjärnskador i resonansbilderna som är kompatibla med en gliomliknande tumör.

I synnerhet är huvudsyftet med studien att analysera blodproverna från dessa patienter för att detektera och kvantifiera det cirkulerande DNA (ctDNA) från tumörceller på den. Dessa DNA-fragment drivs ut i blodomloppet genom mekanismer som fortfarande är okända som ett resultat av många processer av apoptos och nekros av tumörceller. Genom att analysera dem genom en ddPCR kommer utredarna att försöka detektera de specifika mutationerna som finns i detta tumör-ctDNA, vilket gör att teamet kan bekräfta närvaron av en tumör av gliomtyp och tillhandahålla realtidsinformation om dess klassificering som astrocytom eller oligodendrogliom.