神経膠腫患者の血液サンプル中の循環 DNA の分析

現在、脳腫瘍は造影剤を用いた画像技術（通常は磁気共鳴画像法）によって検出されている。 腫瘍の種類とそのグレードの決定は通常、組織の生検によって行われ、病理学的解剖学サービスで分析するために可能な限り代表的なさまざまな固形サンプルが抽出されます。 それにもかかわらず、患者の高齢、腫瘍の位置が雄弁または危険な領域、境界が非常にびまん性の大きな腫瘍の存在など、外科的アクセスを制限する要因がいくつかあります。 このような場合、脳腫瘍の診断は通常、磁気共鳴画像を使用して直接行われますが、これはこの検査からの臨床情報の欠如による誤りの危険性を意味します。

このような制限があるため、侵襲性を最小限に抑えたリキッドバイオプシーが非常に必要な診断ツールとなります。 このため、研究者らは、神経膠腫様腫瘍と一致する共鳴画像の脳病変を有する患者を対象に、この技術のパイロット研究を開始したいと考えている。

特に、この研究の主な目的は、これらの患者から採取した血液サンプルを分析して、血液サンプル上の腫瘍細胞の循環 DNA (ctDNA) を検出および定量することです。 これらの DNA 断片は、腫瘍細胞のアポトーシスと壊死の多数のプロセスの結果として、まだ知られていないメカニズムによって血流中に排出されます。 ddPCRでそれらを分析することで、研究者らはこの腫瘍ctDNAに存在する特定の変異の検出を試み、チームが神経膠腫型腫瘍の存在を確認できるようにし、星状細胞腫または稀突起神経膠腫としての分類に関するリアルタイム情報を提供する予定である。