Analyse van circulerend DNA in bloedmonsters van patiënten met glioom

Momenteel worden hersentumoren opgespoord door middel van een beeldvormende techniek (meestal magnetische resonantie beeldvorming) met een contrastmiddel. De bepaling van het type tumor, evenals de gradatie ervan, gebeurt meestal achteraf met een biopsie van het weefsel, waarbij verschillende vaste stalen worden geëxtraheerd die zo representatief mogelijk zijn om ze te analyseren op de dienst Pathologische Anatomie. Desalniettemin zijn er enkele factoren die de chirurgische toegang beperken, zoals: de hoge leeftijd van de patiënt, de locatie van de tumor in welsprekende of risicovolle gebieden, evenals de aanwezigheid van grote tumoren met zeer diffuse randen. In deze gevallen wordt de diagnose van de hersentumor meestal rechtstreeks gesteld met het magnetische resonantiebeeld, wat een risico op fouten met zich meebrengt vanwege het ontbreken van klinische informatie van deze test.

Beperkingen als deze maken de minimaal invasieve procedure van vloeibare biopsie tot een uiterst noodzakelijk diagnostisch hulpmiddel. Om deze reden willen de onderzoekers een pilootstudie van deze techniek starten bij die patiënten met hersenletsels in de resonantiebeelden die compatibel zijn met een glioomachtige tumor.

Het hoofddoel van de studie is met name het analyseren van de bloedmonsters die van deze patiënten zijn verkregen om het circulerend DNA (ctDNA) van tumorcellen erop te detecteren en te kwantificeren. Deze DNA-fragmenten worden in de bloedbaan uitgestoten door mechanismen die nog onbekend zijn als gevolg van talloze processen van apoptose en necrose van tumorcellen. Door ze te analyseren via een ddPCR, zullen de onderzoekers proberen de specifieke mutaties in dit tumorale ctDNA te detecteren, waardoor het team de aanwezigheid van een tumor van het glioomtype kan bevestigen en real-time informatie kan verstrekken over de classificatie ervan als astrocytoom of oligodendroglioom.