Analyse af cirkulerende DNA i blodprøver fra gliomramte patienter

I øjeblikket opdages hjernetumorer ved hjælp af en billeddannelsesteknik (normalt magnetisk resonansbilleddannelse) med et kontrastmiddel. Bestemmelsen af ​​typen af ​​tumor, såvel som dens klassificering, sker normalt efterfølgende med en biopsi af vævet, hvor forskellige faste prøver udtages så repræsentative som muligt for at analysere dem i Patologisk Anatomi-tjenesten. Ikke desto mindre er der nogle faktorer, der begrænser kirurgisk adgang, såsom: patientens fremskredne alder, tumorens placering i veltalende eller risikofyldte områder, samt tilstedeværelsen af ​​store tumorer med meget diffuse grænser. I disse tilfælde stilles diagnosen af ​​hjernetumoren normalt direkte med magnetresonansbilledet, hvilket indebærer en risiko for fejl på grund af manglende klinisk information fra denne test.

Begrænsninger som disse gør den minimalt invasive procedure med flydende biopsi til et yderst nødvendigt diagnostisk værktøj. Af denne grund ønsker efterforskerne at starte en pilotundersøgelse af denne teknik hos de patienter med hjernelæsioner i resonansbillederne, der er kompatible med en gliomlignende tumor.

Navnlig er hovedformålet med undersøgelsen at analysere blodprøverne fra disse patienter for at detektere og kvantificere det cirkulerende DNA (ctDNA) fra tumorceller på det. Disse DNA-fragmenter udstødes i blodbanen af ​​mekanismer, der stadig er ukendte som følge af talrige processer med apoptose og nekrose af tumorceller. Ved at analysere dem gennem en ddPCR, vil efterforskerne forsøge at opdage de specifikke mutationer, der er til stede i dette tumorale ctDNA, hvilket giver holdet mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en gliom-type tumor og give real-time information om dens klassificering som astrocytom eller oligodendrogliom.