Analisi del DNA circolante in campioni di sangue di pazienti affetti da glioma

Attualmente, i tumori cerebrali vengono rilevati mediante una tecnica di imaging (solitamente risonanza magnetica) con un agente di contrasto. La determinazione del tipo di tumore, così come la sua classificazione, viene solitamente effettuata successivamente con una biopsia del tessuto, dove vengono estratti diversi campioni solidi il più rappresentativi possibile per analizzarli nel servizio di Anatomia Patologica. Esistono tuttavia alcuni fattori che limitano l'accesso chirurgico, quali: l'età avanzata del paziente, la localizzazione del tumore in zone eloquenti o a rischio, nonché la presenza di tumori di grandi dimensioni con bordi molto diffusi. In questi casi, la diagnosi del tumore al cervello viene solitamente effettuata direttamente con l'immagine della risonanza magnetica, il che implica un rischio di errore dovuto alla mancanza di informazioni cliniche da questo test.

Limitazioni come queste rendono la procedura minimamente invasiva della biopsia liquida uno strumento diagnostico estremamente necessario. Per questo motivo, i ricercatori vogliono avviare uno studio pilota di questa tecnica in quei pazienti con lesioni cerebrali nelle immagini di risonanza compatibili con un tumore simile al glioma.

In particolare, lo scopo principale dello studio è quello di analizzare i campioni di sangue ottenuti da questi pazienti al fine di rilevare e quantificare il DNA circolante (ctDNA) delle cellule tumorali su di esso. Questi frammenti di DNA vengono espulsi nel circolo sanguigno mediante meccanismi ancora sconosciuti a seguito di numerosi processi di apoptosi e necrosi delle cellule tumorali. Analizzandoli attraverso una ddPCR, i ricercatori cercheranno di rilevare le mutazioni specifiche presenti in questo ctDNA tumorale, consentendo al team di confermare la presenza di un tumore di tipo glioma e fornendo informazioni in tempo reale sulla sua classificazione come astrocitoma o oligodendroglioma.