Análise de DNA circulante em amostras de sangue de pacientes afetados por glioma

Atualmente, os tumores cerebrais são detectados por meio de uma técnica de imagem (geralmente ressonância magnética) com um agente de contraste. A determinação do tipo de tumor, bem como a sua classificação, costuma ser feita posteriormente com uma biópsia do tecido, onde são extraídas diferentes amostras sólidas o mais representativas possível para analisá-las no serviço de Anatomia Patológica. No entanto, existem alguns fatores que limitam o acesso cirúrgico, como: a idade avançada do paciente, a localização do tumor em áreas eloquentes ou de risco, bem como a presença de grandes tumores com bordas muito difusas. Nesses casos, o diagnóstico do tumor cerebral costuma ser feito diretamente com a imagem da ressonância magnética, o que implica em risco de erro pela falta de informações clínicas desse exame.

Limitações como essas tornam o procedimento minimamente invasivo da biópsia líquida uma ferramenta diagnóstica extremamente necessária. Por isso, os pesquisadores querem iniciar um estudo piloto dessa técnica naqueles pacientes com lesões cerebrais nas imagens de ressonância compatíveis com um tumor glioma-like.

Em particular, o objetivo principal do estudo é analisar as amostras de sangue obtidas desses pacientes para detectar e quantificar o DNA circulante (ctDNA) das células tumorais nele contidas. Esses fragmentos de DNA são expelidos na corrente sanguínea por mecanismos ainda desconhecidos como resultado de inúmeros processos de apoptose e necrose das células tumorais. Ao analisá-los através de um ddPCR, os investigadores vão tentar detetar as mutações específicas presentes neste ctDNA tumoral, permitindo à equipa confirmar a presença de um tumor do tipo glioma, e fornecer informação em tempo real da sua classificação como astrocitoma ou oligodendroglioma.