Análisis de ADN circulante en muestras de sangre de pacientes afectados por glioma

Actualmente, los tumores cerebrales se detectan mediante una técnica de imagen (normalmente resonancia magnética) con un medio de contraste. La determinación del tipo de tumor, así como su gradación, se suele hacer posteriormente con una biopsia del tejido, donde se extraen diferentes muestras sólidas lo más representativas posibles para analizarlas en el servicio de Anatomía Patológica. Sin embargo, existen algunos factores que limitan el acceso quirúrgico, como son: la edad avanzada del paciente, la localización del tumor en zonas elocuentes o de riesgo, así como la presencia de tumores grandes y de bordes muy difusos. En estos casos, el diagnóstico del tumor cerebral se suele realizar directamente con la imagen de resonancia magnética, lo que implica un riesgo de error por la falta de información clínica de esta prueba.

Limitaciones como estas hacen que el procedimiento mínimamente invasivo de la biopsia líquida sea una herramienta diagnóstica extremadamente necesaria. Por ello, los investigadores quieren iniciar un estudio piloto de esta técnica en aquellos pacientes con lesiones cerebrales en las imágenes de resonancia compatibles con un tumor tipo glioma.

En concreto, el objetivo principal del estudio es analizar las muestras de sangre obtenidas de estos pacientes para detectar y cuantificar el ADN circulante (ctDNA) de las células tumorales en la misma. Estos fragmentos de ADN son expulsados ​​al torrente sanguíneo por mecanismos aún desconocidos como consecuencia de numerosos procesos de apoptosis y necrosis de las células tumorales. Al analizarlos a través de una ddPCR, los investigadores intentarán detectar las mutaciones específicas presentes en este ctDNA tumoral, lo que permitirá al equipo confirmar la presencia de un tumor tipo glioma y brindar información en tiempo real de su clasificación como astrocitoma u oligodendroglioma.