En retrospektiv studie om multipel klassificerare endometriecancer

Endometriecancer är inte en enda enhet utan snarare en mycket heterogen grupp av sjukdomar. Historiskt har endometriecancerpatienter klassificerats som endometrioid (typ I) eller icke-endometrioid (typ II) enligt den dualistiska Bokhman-modellen. Detta tillvägagångssätt har dock varit begränsat för att exakt förutsäga prognos och vägleda behandling på grund av heterogenitet inom subtyper, otillräcklig inkorporering av molekylär och genetisk information och hög interobservatörsvariabilitet.

Under de senaste tio åren, efter publiceringen av The Cancer Genome Atlas (TCGA)[5], den molekylära klassificeringen av endometriecancer i fyra molekylära subtyper [(i) POLE/ultramuterad grupp (POLE muterad), (ii) brist på reparering av felaktig matchning /mikrosatellitinstabil, hypermuterad grupp (MMRd/MSI-H), (iii) kopietal-högt, TP53-mutant (CNH/p53abn) och (iv) kopietal-lågt, TP53-vildtyp (CNL) , eller No Specific Mutational Profile [NSMP])] har snabbt vunnit intresse. Nyligen, European Societies of Gynecological Oncology, Radiotherapy and Oncology, and Pathology (ESGO-ESTRO-ESP), European Society of Medical Oncology (ESMO), National Comprehensive Cancer Network (NCCN) och den nya 2023 International Federation of Gynecology och obstetrik (FIGO) stadiesystem har främjat användningen av (surrogat) molekylär klassificering. Retrospektiva studier stödde värdet av att anta molekylär klassificering för att erbjuda tillförlitliga data om prognostisering och beslut om adjuvant behandling. Även om inga prospektiva data finns tillgängliga, främjar nuvarande riktlinjer användningen av molekylära profiler för att skräddarsy adjuvant behandling efter operation. Eftersom endast ett fåtal retrospektiva studier har undersökt sambandet mellan molekylära profiler och svar på olika adjuvanta behandlingar, är det viktigt att notera att data är begränsade. Intressant nog ledde det växande antagandet av molekylär profilering till upptäckten av en undergrupp av tumörer som kallas multipla klassificerare, kännetecknad av flera (två eller tre) molekylära egenskaper. Enligt riktlinjerna ska tumörer med en POLE-mutation betraktas som POLEmut, oavsett andra molekylära egenskaper, medan MMRd/MSI-H-tumörer med en p53-avvikelse bör betraktas som MMRd/MSI-H. Data om dessa patienter är begränsade och fragmentariska. Ovannämnda konsensus baseras enbart på en stor retrospektiv kohort av flera klassificerare som samlats in av Leon-Castillo et al.. Därför, för att fylla denna litteraturlucka, utformade utredarna denna retrospektiva studie, som syftade till att samla in flera klassificerare patienter för att förbättra kunskapen om detta framväxande kategori.