Retrospektivní studie o mnohočetném klasifikátoru rakoviny endometria

Karcinom endometria není jedinou entitou, ale spíše velmi heterogenní skupinou onemocnění. Historicky byly pacientky s rakovinou endometria klasifikovány jako endometrioidní (typ I) nebo neendometrioidní (typ II) podle dualistického Bokhmanova modelu. Tento přístup byl však omezený v přesném předpovídání prognózy a vedení léčby kvůli heterogenitě v rámci podtypů, neadekvátní začlenění molekulární a genetické informace a vysoká variabilita mezi pozorovateli .

V posledních deseti letech, po publikaci The Cancer Genome Atlas (TCGA)[5], byla molekulární klasifikace karcinomu endometria do čtyř molekulárních podtypů [(i) POLE/ultramutovaná skupina (POLE mutovaná), (ii) nedostatečná oprava chybného párování /mikrosatelitně nestabilní, hypermutovaná skupina (MMRd/MSI-H), (iii) počet kopií vysoký, TP53-mutant (CNH/p53abn) a (iv) nízký počet kopií, TP53-divoký typ (CNL , nebo No Specific Mutational Profile [NSMP])] rychle získal zájem. Nedávno Evropské společnosti gynekologické onkologie, radioterapie a onkologie a patologie (ESGO-ESTRO-ESP), Evropská společnost lékařské onkologie (ESMO), Národní komplexní síť pro rakovinu (NCCN) a nová Mezinárodní federace gynekologie 2023 a porodnický (FIGO) stagingový systém podpořily použití (náhradní) molekulární klasifikace. Retrospektivní studie podpořily hodnotu přijetí molekulární klasifikace, která nabízí spolehlivá data o prognostikách a rozhodnutích o adjuvantní léčbě. Ačkoli nejsou k dispozici žádné prospektivní údaje, současné pokyny podporují použití molekulárních profilů k přizpůsobení adjuvantní léčby po operaci. Protože pouze několik retrospektivních studií zkoumalo souvislost mezi molekulárními profily a odpovědí na různé adjuvantní léčby, je důležité poznamenat, že údaje jsou omezené. Je zajímavé, že rostoucí přijetí molekulárního profilování vedlo k detekci podskupiny nádorů nazývaných vícenásobné klasifikátory, vyznačující se více (dvěma nebo třemi) molekulárními znaky. Podle guidelines by nádory s POLE mutací měly být považovány za POLEmut bez ohledu na jiné molekulární znaky, zatímco MMRd/MSI-H nádory s abnormalitou p53 by měly být považovány za MMRd/MSI-H. Údaje o těchto pacientech jsou omezené a kusé. Výše uvedený konsenzus je založen výhradně na velké retrospektivní kohortě více klasifikátorů shromážděných Leonem-Castillo et al.. Proto, aby zaplnili tuto mezeru v literatuře, navrhli výzkumníci tuto retrospektivní studii, jejímž cílem bylo shromáždit více pacientů s klasifikátory, aby se zlepšili znalosti o této problematice. vznikající kategorie.