Een retrospectief onderzoek naar endometriumkanker met meerdere classificaties

Endometriumkanker is geen enkele entiteit, maar eerder een zeer heterogene groep ziekten. Historisch gezien zijn patiënten met endometriumkanker geclassificeerd als endometrioïde (type I) of niet-endometrioïde (type II) volgens het dualistische model van Bokhman. integratie van moleculaire en genetische informatie, en hoge variabiliteit tussen waarnemers.

In de afgelopen tien jaar, na de publicatie van The Cancer Genome Atlas (TCGA)[5], is de moleculaire classificatie van endometriumkanker in vier moleculaire subtypes [(i) POLE/ultramutated group (POLE gemuteerd), (ii) mismatch repair /microsatelliet-instabiele, gehypermuteerde groep (MMRd/MSI-H), (iii) kopie-nummer-hoog, TP53-mutant (CNH/p53abn), en (iv) kopie-nummer-laag, TP53-wild-type (CNL , of geen specifiek mutatieprofiel [NSMP])] heeft snel aan belangstelling gewonnen. Onlangs hebben de European Societies of Gynecological Oncology, Radiotherapy and Oncology, and Pathology (ESGO-ESTRO-ESP), de European Society of Medical Oncology (ESMO), het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) en de nieuwe 2023 International Federation of Gynecology en verloskunde (FIGO) stadiëringssysteem hebben het gebruik van (surrogaat) moleculaire classificatie bevorderd. Retrospectieve studies ondersteunden de waarde van het toepassen van moleculaire classificatie om betrouwbare gegevens te bieden over prognose en adjuvante behandelingsbeslissingen. Hoewel er geen prospectieve gegevens beschikbaar zijn, promoten de huidige richtlijnen het gebruik van moleculaire profielen om de adjuvante behandeling na een operatie op maat te maken. Aangezien slechts een paar retrospectieve studies het verband tussen moleculaire profielen en respons op verschillende adjuvante behandelingen hebben onderzocht, is het belangrijk op te merken dat de gegevens beperkt zijn. Interessant is dat de groeiende acceptatie van moleculaire profilering leidde tot de detectie van een subgroep van tumoren die meerdere classificaties worden genoemd, gekenmerkt door meerdere (twee of drie) moleculaire kenmerken. Volgens de richtlijnen moeten tumoren met een POLE-mutatie als POLEmut worden beschouwd, ongeacht andere moleculaire kenmerken, terwijl MMRd/MSI-H-tumoren met een p53-afwijking als MMRd/MSI-H moeten worden beschouwd. Gegevens over deze patiënten zijn beperkt en fragmentarisch. De bovengenoemde consensus is uitsluitend gebaseerd op een groot retrospectief cohort van meerdere classificatoren verzameld door Leon-Castillo et al. Om deze leemte in de literatuur op te vullen, ontwierpen de onderzoekers daarom deze retrospectieve studie, die tot doel had patiënten met meerdere classificaties te verzamelen om de kennis hierover te verbeteren opkomende categorie.