Uno studio retrospettivo sul cancro dell'endometrio classificatore multiplo

Il cancro dell'endometrio non è una singola entità ma piuttosto un gruppo molto eterogeneo di malattie. Storicamente, i pazienti con carcinoma endometriale sono stati classificati come endometrioidi (tipo I) o non endometrioidi (tipo II) secondo il modello dualistico di Bokhman. Tuttavia, questo approccio è stato limitato nel prevedere con precisione la prognosi e guidare il trattamento a causa dell'eterogeneità all'interno dei sottotipi, incorporazione di informazioni molecolari e genetiche e alta variabilità interosservatore.

Negli ultimi dieci anni, dopo la pubblicazione di The Cancer Genome Atlas (TCGA)[5], la classificazione molecolare del cancro dell'endometrio in quattro sottotipi molecolari [(i) POLE/ultramutated group (POLE mutated), (ii) mismatch repair deficit /microsatellite-instabile, gruppo ipermutato (MMRd/MSI-H), (iii) numero di copie alto, TP53-mutante (CNH/p53abn) e (iv) numero di copie basso, TP53-wild-type (CNL , or No Specific Mutational Profile [NSMP])] has rapidly gained interest. Recentemente, le Società europee di oncologia ginecologica, radioterapia e oncologia e patologia (ESGO-ESTRO-ESP), la Società europea di oncologia medica (ESMO), la Rete nazionale completa sul cancro (NCCN) e la nuova Federazione internazionale di ginecologia del 2023 and Obstetrics (FIGO) staging system have promoted the use of (surrogate) molecular classification. Studi retrospettivi hanno supportato il valore dell'adozione della classificazione molecolare per offrire dati affidabili sulla prognosi e sulle decisioni terapeutiche adiuvanti. Although no prospective data are available, current guidelines promote the use of molecular profiles to tailor adjuvant treatment after surgery. Poiché solo pochi studi retrospettivi hanno indagato l'associazione tra profili molecolari e risposta a vari trattamenti adiuvanti, è importante notare che i dati sono limitati. È interessante notare che la crescente adozione del profilo molecolare ha portato alla rilevazione di un sottogruppo di tumori chiamati classificatori multipli, caratterizzati da più (due o tre) caratteristiche molecolari. Secondo le linee guida, i tumori con una mutazione POLE dovrebbero essere considerati POLEmut, indipendentemente da altre caratteristiche molecolari, mentre i tumori MMRd/MSI-H con un'anomalia p53 dovrebbero essere considerati MMRd/MSI-H. Data on these patients is limited and fragmentary. Il suddetto consenso si basa esclusivamente su un'ampia coorte retrospettiva di più classificatori raccolti da Leon-Castillo et al.. Quindi, per colmare questa lacuna della letteratura, i ricercatori hanno progettato questo studio retrospettivo, che mirava a raccogliere più classificatori pazienti per migliorare la conoscenza su questo categoria emergente.