Retrospektywne badanie raka endometrium z wieloma klasyfikatorami

Rak endometrium nie jest pojedynczą jednostką chorobową, ale raczej bardzo heterogenną grupą chorób. Historycznie, pacjentki z rakiem endometrium były klasyfikowane jako endometrioidalne (typ I) lub nieendometrioidalne (typ II) zgodnie z dualistycznym modelem Bokhmana. Jednak podejście to było ograniczone w dokładnym przewidywaniu rokowania i kierowaniu leczeniem ze względu na niejednorodność podtypów, nieodpowiednie włączenie informacji molekularnych i genetycznych oraz duża zmienność między obserwatorami.

W ciągu ostatnich dziesięciu lat, po opublikowaniu The Cancer Genome Atlas (TCGA)[5], klasyfikacja molekularna raka endometrium na cztery podtypy molekularne [(i) POLE/grupa ultramutowana (POLE zmutowana), (ii) niedobór naprawy niedopasowań / niestabilna mikrosatelitarnie, grupa hipermutowana (MMRd / MSI-H), (iii) wysoka liczba kopii, mutant TP53 (CNH / p53abn) i (iv) niska liczba kopii, TP53-dziki typ (CNL , lub Brak określonego profilu mutacji [NSMP])] szybko zyskał zainteresowanie. Niedawno Europejskie Towarzystwa Onkologii Ginekologicznej, Radioterapii i Onkologii oraz Patologii (ESGO-ESTRO-ESP), Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej (ESMO), National Comprehensive Cancer Network (NCCN) oraz nowa Międzynarodowa Federacja Ginekologii 2023 i położnictwa (FIGO) promują stosowanie (zastępczej) klasyfikacji molekularnej. Badania retrospektywne potwierdziły wartość przyjęcia klasyfikacji molekularnej w celu uzyskania wiarygodnych danych dotyczących rokowania i decyzji dotyczących leczenia uzupełniającego. Chociaż nie są dostępne żadne dane prospektywne, obecne wytyczne promują stosowanie profili molekularnych w celu dostosowania leczenia uzupełniającego po operacji. Ponieważ tylko kilka badań retrospektywnych zbadało związek między profilami molekularnymi a odpowiedzią na różne leczenie uzupełniające, należy zauważyć, że dane są ograniczone. Co ciekawe, rosnąca popularność profilowania molekularnego doprowadziła do wykrycia podgrupy nowotworów zwanej wieloma klasyfikatorami, charakteryzującej się wieloma (dwoma lub trzema) cechami molekularnymi. Zgodnie z wytycznymi guzy z mutacją POLE należy traktować jako POLEmut, niezależnie od innych cech molekularnych, natomiast guzy MMRd/MSI-H z nieprawidłowością p53 należy traktować jako MMRd/MSI-H. Dane dotyczące tych pacjentów są ograniczone i fragmentaryczne. Wspomniany konsensus opiera się wyłącznie na dużej retrospektywnej kohorcie wielu klasyfikatorów zebranej przez Leona-Castillo i wsp. Dlatego, aby wypełnić tę lukę w literaturze, badacze zaprojektowali to badanie retrospektywne, którego celem było zebranie wielu pacjentów z wieloma klasyfikatorami w celu poszerzenia wiedzy na ten temat powstająca kategoria.