MCT8 Brist Caregiver Study

Kvantifiera den ekonomiska bördan av att ta hand om en patient med MCT8-brist med hjälp av skräddarsydda frågor

Den ekonomiska bördan kommer att bedömas genom att använda skräddarsydda frågor om den tid som går åt till att ge vård och påverkan på vårdgivarens familje- och arbetsförhållanden.

Kvantifiera kostnaden för att ta hand om en patient med MCT8-brist med hjälp av skräddarsydda frågor

Kostnader kommer att bedömas genom att använda skräddarsydda frågor om vårdgivarens anställningsinkomst, kostnader för resor/transporter, bidrag till kostnader för behandlingar och andra kostnader för vård.

Kvantifiera den hälsorelaterade livskvalitetsbördan (HRQoL) av att ta hand om en patient med MCT8-brist med hjälp av EQ-5D-5L

Effekten på vårdgivarens välbefinnande kommer att bedömas med hjälp av EQ-5D-5L, som består av två delar. Det beskrivande systemet består av 5 dimensioner (rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta/obehag och ångest/depression), var och en med 5 nivåer (1 - inga problem, 2 - lätta problem, 3 - måttliga problem, 4 - allvarliga problem och 5 - extrema problem). Siffrorna för 5 dimensioner kan kombineras i ett 5-siffrigt nummer som beskriver respondentens hälsotillstånd.

EQ Visual Analogue Scale (EQ-VAS) registrerar respondentens självskattade hälsa på en vertikal skala med endpoints märkta 100, som representerar "den bästa hälsan du kan tänka dig" och 0, "den värsta hälsan du kan föreställa dig". Högre poäng representerar bättre självupplevd hälsa.

Kvantifiera den hälsorelaterade livskvalitetsbördan (HRQoL) av att ta hand om en patient med MCT8-brist med hjälp av PedsQL

Inverkan på vårdgivarens familj kommer att bedömas med hjälp av Pedriatric Quality of Life Inventory (PedsQL™) Family Impact Module. PedsQL™ har 36 artiklar uppdelade i 7 underdomäner av fysisk, känslomässig, social och kognitiv funktion, kommunikation och oro samt familjens dagliga aktiviteter och familjerelationer. En 5-gradig svarsskala används (0 = aldrig ett problem; 4 = alltid ett problem). Objekten poängsätts omvänt och transformeras linjärt till en skala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så att högre poäng indikerar bättre funktion (mindre negativ påverkan).

Beskriv de sociala och demografiska egenskaperna hos patienter och vårdgivare

Detta kommer att bedömas med hjälp av vårdgivarens ålder, kön, relation till personen med MCT8-brist, hushållsinformation och vårdansvar. Begränsade data kommer också att analyseras om profilen för den person som vårdas med MCT8-brist, särskilt patientens ålder, funktion (fysisk och kommunikation), tester gjorda relaterade till MCT8-brist, utbudet av medicinsk personal som har setts för behandling samt frekvens och längd av sjukhusvistelser.

Undersök erfarenheterna av vårdgivare som ger vård och stöd till patienter som drabbats av MCT8-brist

Vårdgivarens erfarenhet kommer att bedömas med hjälp av svar som tillhandahålls på skräddarsydda frågor om familjeförhållanden, andra vårdansvar, omvårdnadens inverkan på deras sömn, hemmet och professionellt stöd i hemmet. Alla skräddarsydda frågor är kategoriska variabler med olika svarsalternativ.

Tillhandahåll ytterligare bevis om HRQoL för patienter med MCT8-brist i hälsotillstånd med hjälp av EQ-5D-5L proxy version 1

EQ-5D-5L proxy version 1 kommer att hämtas från vårdgivaren (fullmakten) för att betygsätta personen med MCT8-brists hälsorelaterade livskvalitet enligt deras (fullmaktens) uppfattning. Instrumentet består av två delar. Det beskrivande systemet består av 5 dimensioner (rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta/obehag och ångest/depression), var och en med 5 nivåer (1 - inga problem, 2 - lätta problem, 3 - måttliga problem, 4 - allvarliga problem och 5 - extrema problem). Siffrorna för 5 dimensioner kan kombineras i ett 5-siffrigt nummer som beskriver hälsotillståndet för den person som respondenten rapporterar om.

EQ Visual Analogue Scale (EQ-VAS) registrerar hur respondenten skulle rangordna personens hälsa på en vertikal skala med endpoints märkta 100, som representerar "den bästa hälsan du kan tänka dig" och 0, "den värsta hälsan du kan föreställa dig". Högre poäng representerar bättre självupplevd hälsa.