MCT8 Deficiency Caregiver Study

Kvantificer den økonomiske byrde ved at tage sig af en patient med MCT8-mangel ved hjælp af skræddersyede spørgsmål

Den økonomiske byrde vil blive vurderet ved at bruge skræddersyede spørgsmål om den tid, der bruges på at yde omsorg og indvirkning på pårørendes familie- og arbejdsforhold.

Kvantificer omkostningerne ved pleje af en patient med MCT8-mangel ved hjælp af skræddersyede spørgsmål

Omkostningerne vil blive vurderet ved brug af skræddersyede spørgsmål om plejerens beskæftigelsesindtægt, udgifter til rejser/transport, bidrag til udgifter til behandlinger og andre udgifter til pleje.

Kvantificer den sundhedsrelaterede livskvalitetsbyrde (HRQoL) ved at tage sig af en patient med MCT8-mangel ved hjælp af EQ-5D-5L

Indvirkningen på omsorgspersonens velbefindende vil blive vurderet ved hjælp af EQ-5D-5L, som består af to dele. Det beskrivende system omfatter 5 dimensioner (mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression), hver med 5 niveauer (1 - ingen problemer, 2 - lette problemer, 3 - moderate problemer, 4 - svære problemer og 5 - ekstreme problemer). Cifrene for 5 dimensioner kan kombineres i et 5-cifret tal, der beskriver respondentens helbredstilstand.

EQ Visual Analogue Scale (EQ-VAS) registrerer respondentens selvvurderede helbred på en vertikal skala med endepunkter mærket 100, der repræsenterer 'det bedste helbred, du kan forestille dig' og 0, 'det værste helbred, du kan forestille dig'. Højere score repræsenterer bedre selvopfattet sundhed.

Kvantificer den sundhedsrelaterede livskvalitetsbyrde (HRQoL) ved at tage sig af en patient med MCT8-mangel ved hjælp af PedsQL

Indvirkningen på omsorgspersonens familie vil blive vurderet ved hjælp af Pedriatric Quality of Life Inventory (PedsQL™) Family Impact Module. PedsQL™ har 36 genstande opdelt i 7 underdomæner af fysisk, følelsesmæssig, social og kognitiv funktion, kommunikation og bekymring samt familie daglige aktiviteter og familieforhold. Der anvendes en 5-punkts svarskala (0 = aldrig et problem; 4 = altid et problem). Elementer er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre funktion (mindre negativ påvirkning).

Beskriv de sociale og demografiske karakteristika for patienter og pårørende

Dette vil blive vurderet ved hjælp af omsorgspersonens alder, køn, forholdet til personen med MCT8-mangel, husstandsoplysninger og omsorgsansvar. Begrænsede data vil også blive analyseret om profilen af ​​den person, der behandles med MCT8-mangel, specifikt patientens alder, funktion (fysisk og kommunikation), tests udført relateret til MCT8-mangel, rækken af ​​læger, der er set til behandling, og hyppighed og længde af hospitalsophold.

Undersøg erfaringerne fra omsorgspersoner, der yder pleje og støtte til patienter, der er ramt af MCT8-mangel

Pårørendes erfaring vil blive vurderet ved hjælp af svar givet på skræddersyede spørgsmål om familieforhold, andre omsorgsopgaver, plejens indvirkning på deres søvn, hjemmehjælp og professionel støtte i hjemmet. Alle skræddersyede spørgsmål er kategoriske variable med forskellige svarmuligheder.

Giv yderligere dokumentation for HRQoL for patienter med MCT8-mangel på tværs af sundhedstilstande ved hjælp af EQ-5D-5L proxy version 1

EQ-5D-5L proxy version 1 vil blive hentet fra omsorgsgiveren (fuldmægtigen) for at vurdere personen med MCT8-mangels sundhedsrelaterede livskvalitet efter deres (fuldmægtigens) mening. Instrumentet består af to dele. Det beskrivende system omfatter 5 dimensioner (mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression), hver med 5 niveauer (1 - ingen problemer, 2 - lette problemer, 3 - moderate problemer, 4 - svære problemer og 5 - ekstreme problemer). Cifrene for 5 dimensioner kan kombineres i et 5-cifret tal, der beskriver helbredstilstanden for den person, respondenten rapporterer om.

EQ Visual Analogue Scale (EQ-VAS) registrerer, hvordan respondenten ville rangere personens helbred på en vertikal skala med endepunkter mærket 100, der repræsenterer 'det bedste helbred, du kan forestille dig' og 0, 'det værste helbred, du kan forestille dig'. Højere score repræsenterer bedre selvopfattet sundhed.