Studio sui caregiver con carenza di MCT8

Quantificare l'onere economico della cura di un paziente con deficit di MCT8 utilizzando domande su misura

L'onere economico sarà valutato utilizzando domande su misura sul tempo trascorso fornendo assistenza e l'impatto sulla famiglia e sulle circostanze lavorative del caregiver.

Quantificare il costo della cura di un paziente con deficit di MCT8 utilizzando domande su misura

I costi saranno valutati utilizzando domande personalizzate sul reddito da lavoro dipendente del caregiver, sui costi di viaggio/trasporto, sui contributi ai costi dei trattamenti e su altri costi dell'assistenza.

Quantificare il peso della qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) derivante dalla cura di un paziente con deficit di MCT8 utilizzando l'EQ-5D-5L

L'impatto sul benessere dell'assistente sarà valutato utilizzando l'EQ-5D-5L, che comprende due parti. Il sistema descrittivo comprende 5 dimensioni (mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione), ciascuna con 5 livelli (1 - nessun problema, 2 - problemi lievi, 3 - problemi moderati, 4 - problemi gravi e 5 - problemi estremi). Le cifre per 5 dimensioni possono essere combinate in un numero di 5 cifre che descrive lo stato di salute dell'intervistato.

La scala analogica visiva EQ (EQ-VAS) registra la salute autovalutata dell'intervistato su una scala verticale con endpoint etichettati 100, che rappresenta "la migliore salute che puoi immaginare" e 0, "la peggiore salute che puoi immaginare". I punteggi più alti rappresentano una migliore salute percepita.

Quantificare il peso della qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) derivante dalla cura di un paziente con deficit di MCT8 utilizzando il PedsQL

L'impatto sulla famiglia del caregiver sarà valutato utilizzando il modulo Pedriatric Quality of Life Inventory (PedsQL™) Family Impact. Il PedsQL™ ha 36 item suddivisi in 7 sottodomini di funzionamento fisico, emotivo, sociale e cognitivo, comunicazione e preoccupazione, nonché attività quotidiane e relazioni familiari. Viene utilizzata una scala di risposta a 5 punti (0 = mai un problema; 4 = sempre un problema). Agli elementi viene assegnato un punteggio inverso e trasformato linearmente in una scala da 0 a 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), in modo che i punteggi più alti indichino un funzionamento migliore (impatto meno negativo).

Descrivere le caratteristiche sociali e demografiche dei pazienti e dei caregiver

Ciò sarà valutato utilizzando l'età, il sesso, la relazione con la persona con deficit di MCT8, le informazioni sulla famiglia e le responsabilità assistenziali del caregiver. Verranno inoltre analizzati dati limitati sul profilo della persona assistita con deficit di MCT8, in particolare l'età del paziente, il funzionamento (fisico e di comunicazione), i test eseguiti relativi al deficit di MCT8, la gamma di professionisti medici visitati per il trattamento, la frequenza e la durata dei ricoveri ospedalieri.

Indagare le esperienze degli operatori sanitari che forniscono assistenza e supporto ai pazienti affetti da deficit di MCT8

L'esperienza del caregiver sarà valutata utilizzando le risposte fornite a domande su misura sulle circostanze familiari, altre responsabilità assistenziali, l'impatto dell'assistenza sul sonno, il supporto domestico e professionale a casa. Tutte le domande personalizzate sono variabili categoriali con varie opzioni di risposta.

Fornire ulteriori prove sull'HRQoL dei pazienti con deficit di MCT8 in tutti gli stati di salute utilizzando il proxy EQ-5D-5L versione 1

La versione 1 del proxy EQ-5D-5L verrà acquisita dal caregiver (il proxy) per valutare la qualità della vita correlata alla salute della persona con deficit di MCT8 secondo la sua opinione (del proxy). Lo strumento è composto da due parti. Il sistema descrittivo comprende 5 dimensioni (mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione), ciascuna con 5 livelli (1 - nessun problema, 2 - problemi lievi, 3 - problemi moderati, 4 - problemi gravi e 5 - problemi estremi). Le cifre per 5 dimensioni possono essere combinate in un numero di 5 cifre che descrive lo stato di salute della persona di cui l'intervistato sta segnalando.

La scala analogica visiva EQ (EQ-VAS) registra come l'intervistato classificherebbe la salute della persona su una scala verticale con endpoint etichettati 100, che rappresenta "la migliore salute che puoi immaginare" e 0, "la peggiore salute che puoi immaginare". I punteggi più alti rappresentano una migliore salute percepita.