En utforskande klinisk prövning av VGN-R08b hos patienter med Gauchers sjukdom typ II

Inklusionskriterier:

1. Spädbarn med ålder ≤24 månader.
2. Historisk diagnos av Gauchers sjukdom bekräftad av GCase enzymaktivitetstest och med GBA1 bialleliska mutationer.
3. Neurologiska tecken och/eller symtom som överensstämmer med diagnosen GD2.
4. Föräldrar/vårdnadshavare till försökspersonen måste ge sitt samtycke för att försökspersonen ska kunna anmäla sig till studien.
5. Föräldrar/vårdnadshavare till försökspersonen måste gå med på att följa studiens krav, inklusive tillhandahållande av sjukdomsinformation och stöd för sjukdomsbedömning av symtom.

Exklusions kriterier:

1. Diagnos av en annan signifikant CNS-sjukdom än GD2 som kan vara en orsak till patientens GD-symtom eller kan förvirra studiemålen.
2. Uppnådde självständig gång.
3. Allvarliga viscerala symtom på GD som, enligt utredarens uppfattning, skulle utgöra en oacceptabel risk för patienten eller störa patientens förmåga att följa studieprocedurer eller störa genomförandet av studien.
4. Kliniskt aktiv infektion (inklusive HIV, HBV, HCV eller syfilis).
5. För dem som får enzymersättningsterapi och/eller substratreducerande behandling och/eller ambroxol för Gauchers sjukdom, stabil behandling ≤2 månader före inskrivning.
6. Användning av starka hämmare eller inducerare av cytokrom CYP3A4 eller P-glykoprotein (P-gp) läkemedel, örter eller receptfria medel.
7. Alla typer av tidigare gen- eller cellterapi.
8. Immuniseringar (levande vacciner) under de senaste 4 veckorna.
9. Användning av systemisk immunsuppressiv eller kortikosteroidbehandling annan än protokollspecificerad (topiska preparat för dermatologiska tillstånd är tillåtna).
10. Patienter med anti-AAV9 neutraliserande antikroppstiter över 1:5.
11. Hjärn-MR (magnetisk resonanstomografi) som visar kliniskt signifikant abnormitet som anses förhindra intracisternal injektion.
12. Kontraindikation för sedering under operation eller bildbehandlingsstudier (PET).
13. Förekomst av andra betydande medicinska tillstånd som skulle skapa en oacceptabel risk för patienten eller störa patientens förmåga att följa studieprocedurer eller störa genomförandet av studien.