Een verkennend klinisch onderzoek met VGN-R08b bij patiënten met de ziekte van Gaucher Type II

Inclusiecriteria:

1. Baby's met een leeftijd van ≤24 maanden.
2. Historische diagnose van de ziekte van Gaucher bevestigd door GCase-enzymactiviteitstest en met GBA1 biallelische mutaties.
3. Neurologische tekenen en/of symptomen die consistent zijn met de diagnose GD2.
4. Ouder(s)/wettelijke voogd(en) van de proefpersoon moeten toestemming geven om de proefpersoon in te schrijven voor het onderzoek.
5. Ouder(s)/wettelijke voogd(en) van de proefpersoon moeten akkoord gaan met het naleven van de vereisten van het onderzoek, inclusief het verstrekken van ziekte-informatie en het ondersteunen van de ziektebeoordeling van symptomen.

Uitsluitingscriteria:

1. Diagnose van een andere significante ziekte van het centrale zenuwstelsel dan GD2, die een oorzaak kan zijn voor de GD-symptomen van de patiënt of die de onderzoeksdoelstellingen kan verstoren.
2. Onafhankelijke gang bereikt.
3. Ernstige diepgewortelde symptomen van GD die, naar de mening van de onderzoeker, een onaanvaardbaar risico voor de patiënt zouden vormen of het vermogen van de patiënt om aan de onderzoeksprocedures te voldoen zouden belemmeren of de uitvoering van het onderzoek zouden belemmeren.
4. Klinisch actieve infectie (waaronder HIV, HBV, HCV of syfilis).
5. Voor degenen die enzymsubstitutietherapie en/of substraatreductietherapie en/of ambroxol krijgen voor de ziekte van Gaucher: stabiele behandeling ≤2 maanden vóór inschrijving.
6. Gebruik van sterke remmers of inductoren van cytochroom CYP3A4- of P-glycoproteïne (P-gp)-medicijnen, kruidengeneesmiddelen of vrij verkrijgbare middelen.
7. Elk type eerdere gen- of celtherapie.
8. Vaccinaties (levende vaccins) in de voorgaande 4 weken.
9. Gebruik van systemische immunosuppressiva of corticosteroïden anders dan gespecificeerd in het protocol (topische preparaten voor dermatologische aandoeningen zijn toegestaan).
10. Patiënten met een anti-AAV9-neutraliserende antilichaamtiter van meer dan 1:5.
11. MRI van de hersenen (magnetic resonance imaging) die een klinisch significante afwijking vertoont waarvan wordt aangenomen dat deze intracisternale injectie voorkomt.
12. Contra-indicatie voor sedatie tijdens chirurgie of beeldvormend onderzoek (PET).
13. Aanwezigheid van andere significante medische aandoeningen die een onaanvaardbaar risico voor de patiënt zouden opleveren of die het vermogen van de patiënt om aan de onderzoeksprocedures te voldoen zouden belemmeren of die de uitvoering van het onderzoek zouden belemmeren.