제2형 고셔병 환자를 대상으로 한 VGN-R08b의 탐색적 임상 시험

포함 기준:

1. 24개월 이하의 유아.
2. GCase 효소 활성 테스트와 GBA1 이대립유전자 돌연변이로 확인된 고셔병의 병력 진단.
3. GD2 진단과 일치하는 신경학적 징후 및/또는 증상.
4. 피험자의 부모/법적 보호자는 피험자가 연구에 등록하는 데 동의해야 합니다.
5. 피험자의 부모/법적 보호자는 질병 정보 제공 및 증상에 대한 질병 평가 지원을 포함하여 연구 요구 사항을 준수하는 데 동의해야 합니다.

제외 기준:

1. 환자의 GD 증상의 원인이 되거나 연구 목표를 혼란스럽게 할 수 있는 GD2 이외의 중요한 CNS 질환의 진단.
2. 독립적인 보행을 실현했습니다.
3. 연구자의 의견으로 환자에게 허용할 수 없는 위험을 초래하거나 연구 절차를 준수하는 환자의 능력을 방해하거나 연구 수행을 방해할 수 있는 GD의 심각한 내장 증상.
4. 임상적으로 활동성인 감염(HIV, HBV, HCV 또는 매독 포함).
5. 고셔병에 대해 효소 대체 요법 및/또는 기질 감소 요법 및/또는 암브록솔을 받고 있는 환자의 경우, 등록 전 2개월 이내에 안정적인 치료를 받아야 합니다.
6. 시토크롬 CYP3A4 또는 P-당단백질(P-gp) 약물, 약초 또는 일반의약품의 강력한 억제제 또는 유도제 사용.
7. 모든 유형의 이전 유전자 또는 세포 치료.
8. 지난 4주 동안 예방접종(생백신)을 받았습니다.
9. 프로토콜에 명시된 것 이외의 전신 면역억제제 또는 코르티코스테로이드 요법의 사용(피부과 질환에 대한 국소 제제는 허용됨)
10. 항AAV9 중화항체 역가가 1:5 이상인 환자.
11. 임상적으로 심각한 이상을 보이는 뇌 MRI(자기공명영상)는 수조내 주입을 방지하는 것으로 간주됩니다.
12. 수술 또는 영상 연구(PET) 중 진정제에 대한 금기 사항.
13. 환자에게 허용할 수 없는 위험을 야기하거나 연구 절차를 준수하는 환자의 능력을 방해하거나 연구 수행을 방해하는 기타 중요한 의학적 상태의 존재.