VGN-R08b 在 II 型戈谢病患者中的探索性临床试验

纳入标准：

1. 年龄≤24个月的婴儿。
2. 通过 GCase 酶活性测试证实戈谢病的历史诊断，并伴有 GBA1 双等位基因突变。
3. 符合 GD2 诊断的神经体征和/或症状。
4. 受试者的父母/法定监护人必须同意受试者参加研究。
5. 受试者的父母/法定监护人必须同意遵守研究的要求，包括提供疾病信息并支持症状的疾病评估。

排除标准：

1. 诊断出 GD2 以外的严重 CNS 疾病，该疾病可能是导致患者出现 GD 症状的原因，或者可能会混淆研究目标。
2. 已实现独立行走。
3. 研究者认为严重的 GD 内脏症状会给患者带来不可接受的风险或干扰患者遵守研究程序的能力或干扰研究的进行。
4. 临床活动性感染（包括 HIV、HBV、HCV 或梅毒）。
5. 对于接受酶替代疗法和/或底物减少疗法和/或氨溴索治疗戈谢病的患者，入组前≤2个月的稳定治疗。
6. 使用细胞色素 CYP3A4 或 P-糖蛋白 (P-gp) 药物、草药或非处方药的强抑制剂或诱导剂。
7. 任何类型的先前基因或细胞疗法。
8. 前 4 周内进行过免疫接种（活疫苗）。
9. 使用非方案指定的全身免疫抑制剂或皮质类固醇治疗（允许针对皮肤病的局部制剂）。
10. 抗AAV9中和抗体滴度超过1:5的患者。
11. 脑 MRI（磁共振成像）显示临床上显着的异常，考虑预防脑池内注射。
12. 手术或影像学检查 (PET) 期间禁忌使用镇静剂。
13. 存在其他重大医疗状况，可能会给患者带来不可接受的风险或干扰患者遵守研究程序的能力或干扰研究的进行。