Et eksplorativt klinisk forsøg med VGN-R08b hos patienter med type II Gauchers sygdom

Inklusionskriterier:

1. Spædbørn med en alder på ≤24 måneder.
2. Historisk diagnose af Gauchers sygdom bekræftet af GCase enzymaktivitetstest og med GBA1 biallel mutationer.
3. Neurologiske tegn og/eller symptomer i overensstemmelse med diagnosen GD2.
4. Forældre/værge til forsøgspersonen skal give deres samtykke til, at forsøgspersonen kan tilmelde sig undersøgelsen.
5. Forældre/værge til forsøgspersonen skal acceptere at overholde kravene i undersøgelsen, herunder at give sygdomsinformation og støtte sygdomsvurdering af symptomer.

Ekskluderingskriterier:

1. Diagnose af en anden signifikant CNS-sygdom end GD2, der kan være årsag til patientens GD-symptomer eller kan forvirre undersøgelsens mål.
2. Opnået selvstændig gang.
3. Alvorlige viscerale symptomer på GD, som efter investigators mening ville udgøre en uacceptabel risiko for patienten eller forstyrre patientens evne til at overholde undersøgelsesprocedurer eller forstyrre undersøgelsens gennemførelse.
4. Klinisk aktiv infektion (herunder HIV, HBV, HCV eller syfilis).
5. For dem, der modtager enzymerstatningsterapi og/eller substratreduktionsterapi og/eller ambroxol mod Gauchers sygdom, stabil behandling ≤2 måneder før indskrivning.
6. Brug af stærke hæmmere eller inducere af cytokrom CYP3A4 eller P-glycoprotein (P-gp) medicin, urter eller håndkøbsmidler.
7. Enhver form for tidligere gen- eller celleterapi.
8. Immuniseringer (levende vacciner) inden for de foregående 4 uger.
9. Anvendelse af systemisk immunsuppressiv eller kortikosteroidbehandling ud over protokolspecificeret (topiske præparater til dermatologiske tilstande er tilladt).
10. Patienter med anti-AAV9 neutraliserende antistoftiter over 1:5.
11. Hjerne-MR (magnetisk resonansbilleddannelse), der viser klinisk signifikant abnormitet, der anses for at forhindre intracisternal injektion.
12. Kontraindikation til sedation under kirurgi eller billeddannelsesundersøgelser (PET).
13. Tilstedeværelse af andre væsentlige medicinske tilstande, der ville skabe en uacceptabel risiko for patienten eller forstyrre patientens evne til at overholde undersøgelsesprocedurer eller forstyrre gennemførelsen af ​​undersøgelsen.