Eine explorative klinische Studie mit VGN-R08b bei Patienten mit Gaucher-Krankheit Typ II

Einschlusskriterien:

1. Kleinkinder im Alter von ≤24 Monaten.
2. Historische Diagnose der Gaucher-Krankheit, bestätigt durch GCase-Enzymaktivitätstest und mit biallelischen GBA1-Mutationen.
3. Neurologische Anzeichen und/oder Symptome, die mit der Diagnose von GD2 übereinstimmen.
4. Eltern/Erziehungsberechtigte des Probanden müssen ihr Einverständnis geben, damit sich der Proband für die Studie anmelden kann.
5. Eltern/Erziehungsberechtigte des Probanden müssen zustimmen, die Anforderungen der Studie zu erfüllen, einschließlich der Bereitstellung von Krankheitsinformationen und der Unterstützung bei der Beurteilung der Krankheitssymptome.

Ausschlusskriterien:

1. Diagnose einer anderen schwerwiegenden ZNS-Erkrankung als GD2, die eine Ursache für die GD-Symptome des Patienten sein oder die Studienziele beeinträchtigen kann.
2. Unabhängiger Gang erreicht.
3. Schwere viszerale GD-Symptome, die nach Ansicht des Prüfarztes ein inakzeptables Risiko für den Patienten darstellen oder die Fähigkeit des Patienten beeinträchtigen würden, die Studienabläufe einzuhalten oder die Durchführung der Studie zu beeinträchtigen.
4. Klinisch aktive Infektion (einschließlich HIV, HBV, HCV oder Syphilis).
5. Für diejenigen, die eine Enzymersatztherapie und/oder eine Substratreduktionstherapie und/oder Ambroxol gegen Gaucher-Krankheit erhalten, stabile Behandlung ≤2 Monate vor der Einschreibung.
6. Verwendung starker Inhibitoren oder Induktoren von Cytochrom CYP3A4 oder P-Glykoprotein (P-gp)-Medikamenten, Kräutern oder rezeptfreien Mitteln.
7. Jede Art vorheriger Gen- oder Zelltherapie.
8. Impfungen (Lebendimpfstoffe) in den letzten 4 Wochen.
9. Verwendung einer systemischen Immunsuppressivum- oder Kortikosteroidtherapie, die nicht im Protokoll angegeben ist (topische Präparate für dermatologische Erkrankungen sind zulässig).
10. Patienten mit einem neutralisierenden Anti-AAV9-Antikörpertiter über 1:5.
11. Eine MRT des Gehirns (Magnetresonanztomographie) zeigt eine klinisch signifikante Anomalie, die eine intrazisternale Injektion verhindern soll.
12. Kontraindikation für eine Sedierung während einer Operation oder bildgebenden Untersuchungen (PET).
13. Vorliegen anderer erheblicher medizinischer Zustände, die ein inakzeptables Risiko für den Patienten darstellen oder die Fähigkeit des Patienten beeinträchtigen würden, die Studienabläufe einzuhalten oder die Durchführung der Studie zu beeinträchtigen.