Un ensayo clínico exploratorio de VGN-R08b en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo II

Criterios de inclusión:

1. Lactantes con edad ≤24 meses.
2. Diagnóstico histórico de enfermedad de Gaucher confirmado mediante prueba de actividad de la enzima GCasa y con mutaciones bialélicas en GBA1.
3. Signos y/o síntomas neurológicos compatibles con el diagnóstico de GD2.
4. Los padres/tutores legales del sujeto deben dar su consentimiento para que el sujeto se inscriba en el estudio.
5. Los padres/tutores legales del sujeto deben aceptar cumplir con los requisitos del estudio, incluido proporcionar información sobre la enfermedad y apoyar la evaluación de los síntomas de la enfermedad.

Criterio de exclusión:

1. Diagnóstico de una enfermedad importante del SNC distinta de GD2 que puede ser una causa de los síntomas de GD del paciente o puede confundir los objetivos del estudio.
2. Consiguió una marcha independiente.
3. Síntomas viscerales graves de DG que, en opinión del investigador, representarían un riesgo inaceptable para el paciente o interferirían con la capacidad del paciente para cumplir con los procedimientos del estudio o interferirían con la realización del estudio.
4. Infección clínicamente activa (incluido VIH, VHB, VHC o sífilis).
5. Para aquellos que reciben terapia de reemplazo enzimático y/o terapia de reducción de sustratos y/o ambroxol para la enfermedad de Gaucher, tratamiento estable ≤2 meses antes de la inscripción.
6. Uso de inhibidores o inductores potentes del citocromo CYP3A4 o de la glicoproteína P (gp-P), medicamentos a base de hierbas o agentes de venta libre.
7. Cualquier tipo de terapia génica o celular previa.
8. Inmunizaciones (vacunas vivas) en las 4 semanas anteriores.
9. Uso de terapia inmunosupresora o corticosteroides sistémica distinta a la especificada en el protocolo (se permiten preparaciones tópicas para afecciones dermatológicas).
10. Pacientes con títulos de anticuerpos neutralizantes anti-AAV9 superiores a 1:5.
11. Resonancia magnética cerebral (imagen por resonancia magnética) que muestra una anomalía clínicamente significativa que se considera para prevenir la inyección intracisternal.
12. Contraindicación para la sedación durante cirugía o estudios de imagen (PET).
13. Presencia de otras condiciones médicas importantes que crearían un riesgo inaceptable para el paciente o interferirían con la capacidad del paciente para cumplir con los procedimientos del estudio o interferirían con la realización del estudio.