Uno studio clinico esplorativo su VGN-R08b in pazienti con malattia di Gaucher di tipo II

Criterio di inclusione:

1. Neonati con età ≤24 mesi.
2. Diagnosi storica della malattia di Gaucher confermata dal test dell'attività enzimatica GCase e con mutazioni bialleliche GBA1.
3. Segni e/o sintomi neurologici coerenti con la diagnosi di GD2.
4. I genitori/tutori legali del soggetto devono dare il proprio consenso affinché il soggetto possa iscriversi allo studio.
5. I genitori/tutori legali del soggetto devono accettare di rispettare i requisiti dello studio, tra cui fornire informazioni sulla malattia e supportare la valutazione dei sintomi della malattia.

Criteri di esclusione:

1. Diagnosi di una malattia significativa del sistema nervoso centrale diversa dalla GD2 che può essere la causa dei sintomi della GD del paziente o può confondere gli obiettivi dello studio.
2. Raggiungimento di un'andatura indipendente.
3. Gravi sintomi viscerali di GD che, a giudizio dello sperimentatore, rappresenterebbero un rischio inaccettabile per il paziente o interferirebbero con la capacità del paziente di rispettare le procedure dello studio o interferirebbero con la conduzione dello studio.
4. Infezione clinicamente attiva (compresi HIV, HBV, HCV o sifilide).
5. Per coloro che ricevono terapia enzimatica sostitutiva e/o terapia di riduzione del substrato e/o ambroxolo per la malattia di Gaucher, trattamento stabile ≤2 mesi prima dell'arruolamento.
6. Uso di farmaci inibitori o induttori potenti del citocromo CYP3A4 o della glicoproteina P (P-gp), prodotti erboristici o agenti da banco.
7. Qualsiasi tipo di terapia genica o cellulare precedente.
8. Immunizzazioni (vaccini vivi) nelle 4 settimane precedenti.
9. Uso di immunosoppressori sistemici o terapia corticosteroidea diversa da quella specificata nel protocollo (sono consentiti preparati topici per condizioni dermatologiche).
10. Pazienti con titolo anticorpale neutralizzante anti-AAV9 superiore a 1:5.
11. MRI cerebrale (risonanza magnetica) che mostra un'anomalia clinicamente significativa considerata per prevenire l'iniezione intracisternale.
12. Controindicazione alla sedazione durante interventi chirurgici o studi di imaging (PET).
13. Presenza di altre condizioni mediche significative che potrebbero creare un rischio inaccettabile per il paziente o interferire con la capacità del paziente di rispettare le procedure dello studio o interferire con la conduzione dello studio.