Helgenomsekvensering vid bröstcancer (WGS SIT)

Bröstcancer är en komplex sjukdom med olika genetiska egenskaper, vilket kräver personliga behandlingsmetoder. Denna studie föreslår att genomföra helgenomsekvensering (WGS) för att heltäckande analysera det genetiska landskapet hos bröstcancerpatienter, i syfte att identifiera nya genetiska förändringar och deras implikationer för sjukdomsklassificering och behandlingssvar.

Det primära syftet med denna forskning är att belysa de individuella genetiska profilerna hos bröstcancerpatienter genom WGS och efterföljande analys. Genom att karakterisera de genomiska förändringarna som är unika för varje patient, försöker denna studie förfina subtypning av bröstcancer, underlätta upptäckten av innovativa behandlingsstrategier och optimera terapeutiskt beslutsfattande.

Denna multicenterstudie kommer att registrera totalt 1200 deltagare, som omfattar både prospektiva och retrospektiva kohorter. Potentiella deltagare kommer att rekryteras baserat på specifika inklusionskriterier, inklusive ålder, samtycke till vävnadsinsamling och histologiskt bekräftad bröstcancerdiagnos. Retrospektiva deltagare kommer att identifieras från befintliga bröstcancervävnadsprover som samlats in mellan 2012 och 2023 och lagras i Samsung Medical Center Biobank.

Studien kommer att involvera omfattande datainsamling, inklusive klinisk, patologisk och genomisk information. Deltagarna kommer att genomgå WGS-analys av tumörprover, och de resulterande genomiska data kommer att korreleras med kliniska resultat för att identifiera potentiella prognostiska markörer och terapeutiska mål.

Forskningen kommer att genomföras under överinseende av professor Yeonhee Park, expert på hematologi-onkologi vid Samsung Medical Center, i samarbete med Inocras Inc, studiens sponsor. Studieperioden kommer att sträcka sig över tre år för ämnesregistrering, följt av en femårig observationsperiod för uppföljning. Det förväntade slutdatumet för studien är den 31 december 2030.

Denna studie har potentialen att avsevärt förbättra vår förståelse av den molekylära grunden för bröstcancer och bana väg för utvecklingen av personliga behandlingsmetoder skräddarsydda för individuella patienters genetiska profiler.