Sequenciamento completo do genoma no câncer de mama (WGS SIT)

O câncer de mama é uma doença complexa com características genéticas diversas, necessitando de abordagens de tratamento personalizadas. Este estudo propõe a realização de sequenciamento do genoma completo (WGS) para analisar de forma abrangente o panorama genético de pacientes com câncer de mama, com o objetivo de identificar novas alterações genéticas e suas implicações na classificação da doença e na resposta ao tratamento.

O objetivo principal desta pesquisa é elucidar os perfis genéticos individuais de pacientes com câncer de mama por meio do WGS e posterior análise. Ao caracterizar as alterações genômicas únicas de cada paciente, este estudo busca refinar a subtipagem do câncer de mama, facilitar a descoberta de estratégias de tratamento inovadoras e otimizar a tomada de decisão terapêutica.

Este estudo multicêntrico envolverá um total de 1.200 participantes, compreendendo coortes prospectivas e retrospectivas. Os possíveis participantes serão recrutados com base em critérios de inclusão específicos, incluindo idade, consentimento para coleta de tecidos e diagnóstico de câncer de mama confirmado histologicamente. Os participantes retrospectivos serão identificados a partir de amostras de tecido de câncer de mama existentes coletadas entre 2012 e 2023 e armazenadas no Samsung Medical Center Biobank.

O estudo envolverá coleta abrangente de dados, incluindo informações clínicas, patológicas e genômicas. Os participantes serão submetidos à análise WGS de amostras de tumor, e os dados genômicos resultantes serão correlacionados com resultados clínicos para identificar potenciais marcadores prognósticos e alvos terapêuticos.

A pesquisa será conduzida sob a supervisão do Professor Yeonhee Park, especialista em hematologia-oncologia do Samsung Medical Center, em colaboração com a Inocras Inc, patrocinadora do estudo. O período de estudo abrangerá três anos para inscrição de disciplinas, seguido por um período de observação de acompanhamento de cinco anos. A data prevista de conclusão do estudo é 31 de dezembro de 2030.

Este estudo tem o potencial de avançar significativamente a nossa compreensão da base molecular do câncer de mama e abrir caminho para o desenvolvimento de abordagens de tratamento personalizadas, adaptadas aos perfis genéticos de cada paciente.